블룸 증후군이란 무엇입니까?

블룸 증후군은 BLM 유전자의 문제를 특징으로하는 유전 적 상태로, 일반적으로 세포 분열 동안 재조합을 지배합니다. 이 유전자의 오작동으로 인해 블룸 증후군 환자는 염색체 파손 및 재 배열을 경험하여 많은 합병증을 유발할 수 있습니다. 블룸 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 예방에 중점을두고,이 상태에 시달리는 환자에서 나타날 때 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다.

이 유전자 장애는 1954 년에 발견 된 David Bloom 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. 블룸 증후군은 특히 아쉬 케나 심에서 특히 유전자가 유전자를 운반하는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 열성적이므로 부모는 아이가 블룸 증후군을 가질 수 있도록 손상된 유전자를 가지고 다녀야하지만, 운반체는 잠재적으로 운반자 인 자손을 가질 수 있습니다.Ey는 작은 턱으로 독특하고 길고 좁은 얼굴을 가지고 있습니다. 그들의 목소리는 종종 높은 투구이며, 그들은 종종 피부, 특히 얼굴에 이상한 색소 침착 패턴을 개발합니다. 이러한 특성은 블룸 증후군 환자를 쉽게 식별 할 수있게하고 때로는 블룸 증후군에 대한 이해가 부족하여 사회적 낙인으로 이어집니다.

일부 환자는 또한 정신적 또는 신체 장애가 있으며, 호흡 문제, 생식 문제 및 면역 결핍으로 종종 괴로워하여 다양한 심각한 조건에 노출 될 수 있습니다. 꽃 증후군을 앓고있는 많은 여성들은 매우 어린 나이에 폐경기를 경험하는 반면, 남성은 일반적으로 정자를 만드는 데 어려움이 있습니다. 블룸 증후군은 또한 암 위험을 크게 증가시킵니다. 많은 환자들이 이미 짧은 수명 외에 25 세까지 암을 앓고 있습니다.

유전자 검사는 누군가가 BL의 캐리어인지 확인하는 데 사용될 수 있습니다.OOM 증후군과 많은 유대인 보건기구는 유전 상담 세션에 참석할뿐만 아니라 블룸 증후군 및 유대인 공동체에서 특히 빈번한 기타 상태에 대한 테스트를받는 것이 좋습니다. 사업자 인 부모는 블룸 증후군을 자녀에게 전달할 위험에 대해 신중하게 생각하고 싶을 수도 있습니다. 어떤 사람들은 아이가 자녀를 낳기 위해 IVF를 추구하여 유전자를 가지고 있다는 징후를 배아를 테스트 할 수 있도록 선택합니다.