블룸 증후군이란 무엇입니까?

블룸 증후군은 일반적으로 세포 분열 동안 재조합을 지배하는 BLM 유전자의 문제점을 특징으로하는 유전 적 상태이다. 이 유전자의 기능 장애로 인해 블룸 증후군을 앓고있는 사람들은 염색체 파손 및 재 배열을 경험하게되며, 그 결과 많은 합병증이 발생할 수 있습니다. 블룸 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 가능한 경우 예방에 중점을 둔 다음이 상태에 걸린 환자에게 나타날 때 증상을 관리합니다.

블룸 증후군은 동유럽 인, 특히 Ashkenazim에서 특히 흔하게 나타나는데, 100 명의 Ashkenazim에서 블룸 증후군 유전자를 가지고있는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 열성이므로 어린이가 블룸 증후군을 갖기 위해서는 두 부모 모두 손상된 유전자를 가지고 있어야하지만, 보균자는 보균자이기도합니다.

블룸 증후군을 가진 사람들은 다른 사람들보다 다소 작은 경향이 있으며 작은 턱을 가진 길고 좁은 얼굴이 특징적입니다. 그들의 목소리는 종종 음높이가 높으며 종종 피부, 특히 얼굴에 이상한 색소 침착 패턴이 나타납니다. 이러한 특성은 블룸 증후군 환자를 쉽게 식별 할 수있게하며 때로는 블룸 증후군에 대한 이해 부족으로 인해 사회적 낙인으로 이어집니다.

일부 환자는 또한 정신적 또는 신체적 장애가 있으며 호흡 문제, 생식 문제 및 면역 결핍으로 인해 종종 여러 가지 심각한 상태에 노출 될 수 있습니다. Bloom Syndrome을 가진 많은 여성들은 아주 이른 나이에 폐경기를 경험하는 반면, 남성은 일반적으로 정자를 만드는 데 어려움을 겪습니다. 블룸 증후군은 또한 암의 위험을 크게 증가시킵니다. 많은 환자들이 이미 짧은 수명 외에 25 세까지 암을 앓고 있습니다.

유전자 검사를 통해 누군가 블룸 증후군을 앓고 있는지 확인할 수 있으며, 많은 유태인 보건기구는 유전자 상담 세션에 참석할뿐만 아니라 블룸 증후군과 유태인 공동체에서 특히 빈번한 다른 상태에 대한 검사를받는 것이 좋습니다. 운송인 인 부모는 Bloom Syndrome을 자녀에게 전염시킬 위험에 대해 신중하게 생각하고 싶을 것입니다. 일부는 아이를 갖도록 IVF를 추구하여 배아가 유전자를 가지고 있다는 징후를 테스트 할 수 있도록 선택합니다.