Hvad er Bloom Syndrome?

Bloom-syndrom er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved et problem med BLM-genet, der normalt regulerer rekombination under celledeling. På grund af en fejlfunktion i dette gen oplever mennesker med Bloom-syndrom kromosomalt brud og omarrangement, hvilket igen kan forårsage en række komplikationer. Der er ingen kur mod Bloom Syndrome; behandlingen fokuserer på forebyggelse, når det er muligt, og derefter håndterer symptomer, når de opstår hos patienter, der er plaget af denne tilstand.

Denne genetiske forstyrrelse er opkaldt efter Dr. David Bloom, der opdagede den i 1954. Bloom-syndrom ser ud til at være særlig almindelig hos Østeuropæere, især Ashkenazim, med anslået, at en ud af 100 Ashkenazim bærer genet for Bloom-syndrom. Denne tilstand er recessiv, så begge forældre skal bære det beskadigede gen for, at et barn kan få Bloom-syndrom, men bærere kan potentielt have afkom, som også er bærere.

Mennesker med Bloom-syndrom har en tendens til at være noget mindre end andre, og de har markante lange, smalle ansigter med små chin. Deres stemmer er ofte høje, og de udvikler ofte mærkelige pigmenteringsmønstre på deres hud, især på deres ansigter. Disse træk gør en Bloom Syndrome-patient let at identificere og fører undertiden til social stigma på grund af manglende forståelse af Bloom Syndrome.

Nogle patienter har også psykiske eller fysiske handicap, og de plages ofte med åndedrætsproblemer, fertilitetsproblemer og immunsvigt, som kan udsætte dem for en række alvorlige tilstande. Mange kvinder med Bloom-syndrom oplever menopause i en meget tidlig alder, mens mænd typisk har svært ved at fremstille sædceller. Bloom-syndrom øger også risikoen for kræft i høj grad; mange patienter har kræft i en alder af 25 år ud over en allerede kort levetid.

Genetisk test kan bruges til at bestemme, om nogen er en bærer af Bloom Syndrome, og mange jødiske sundhedsorganisationer anbefaler at modtage tests for Bloom Syndrome og andre tilstande, der er særligt hyppigt i det jødiske samfund, ud over at deltage i genetiske rådgivningssessioner. Forældre, der er luftfartsselskaber, ønsker måske at tænke nøje over risikoen ved at videregive Bloom-syndrom til deres børn; nogle vælger at forfølge IVF for at få børn, så de kan teste embryonerne for tegn på, at de bærer genet.