Hvad er Bloom Syndrome?

Bloom -syndrom er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved et problem med BLM -genet, som normalt styrer rekombination under celledeling. På grund af en funktionsfejl i dette gen oplever mennesker med Bloom Syndrome kromosomal brud og omarrangement, hvilket igen kan forårsage en række komplikationer. Der er ingen kur mod Bloom Syndrome; Behandlingen fokuserer på forebyggelse, når det er muligt, og derefter håndtering af symptomer, når de dukker op hos patienter, der er ramt af denne tilstand.

Denne genetiske lidelse er opkaldt efter Dr. David Bloom, der opdagede det i 1954. Bloom -syndrom ser ud til at være særligt almindeligt i østlige europæere, især Ashkenazim, med en estimeret en i 100 ashkenazim, der bærer genet for blomstring. Denne tilstand er recessiv, så begge forældre skal bære det beskadigede gen for at et barn skal have Bloom -syndrom, men luftfartsselskaber kan potentielt have afkom, der også er bærere.

mennesker med Bloom -syndrom har en tendens til at være noget mindre end andre, og THEy har karakteristiske lange, smalle ansigter med små chins. Deres stemmer er ofte høje, og de udvikler ofte underlige pigmenteringsmønstre på deres hud, især på deres ansigter. Disse træk gør en blomstrende syndrom -patient let identificerbar og fører undertiden til social stigma på grund af en mangel på forståelse for Bloom Syndrome.

Nogle patienter har også mentale eller fysiske handicap, og de er ofte plaget af åndedrætsproblemer, frugtbarhedsproblemer og immunmangel, som kan udsætte dem for en række alvorlige forhold. Mange kvinder med Bloom Syndrome oplever overgangsalderen i en meget tidlig alder, mens mænd typisk har svært ved at gøre sædceller. Bloom Syndrome øger også i høj grad risikoen for kræft; Mange patienter har kræft i en alder af 25 år ud over en allerede kort levetid.

Genetisk test kan bruges til at bestemme, om nogen er en bærer af BLOOM -syndrom og mange jødiske sundhedsorganisationer anbefaler at modtage test for Bloom Syndrome og andre forhold, der er særlig hyppige i det jødiske samfund, ud over at deltage i genetiske rådgivningssessioner. Forældre, der er luftfartsselskaber, vil måske tænke nøje over risikoen for at passere Bloom Syndrome videre til deres børn; Nogle vælger at forfølge IVF for at få børn, så de kan teste embryonerne for tegn på, at de bærer genet.