Qu'est-ce que le syndrome de Bloom?

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique caractérisée par un problème lié au gène BLM, qui régit normalement la recombinaison au cours de la division cellulaire. En raison d'un dysfonctionnement de ce gène, les personnes atteintes du syndrome de Bloom souffrent de fractures et de réarrangements chromosomiques, ce qui peut entraîner de nombreuses complications. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Bloom; le traitement est axé sur la prévention, dans la mesure du possible, puis sur la gestion des symptômes au fur et à mesure qu'ils apparaissent chez les patients atteints de cette maladie.

Cette maladie génétique porte le nom du Dr David Bloom, qui l'a découverte en 1954. Le syndrome de Bloom semble être particulièrement répandu chez les Européens de l'Est, en particulier les Ashkénazes. On estime qu'un Ashkenazim sur 100 est porteur du gène du syndrome de Bloom. Cette maladie est récessive. Les deux parents doivent donc être porteurs du gène endommagé pour qu'un enfant présente le syndrome de Bloom, mais les porteurs peuvent potentiellement avoir une progéniture qui est également porteuse.

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont tendance à être un peu plus petites que les autres et elles ont un visage distinctif, long et étroit, avec de petits mentons. Leurs voix sont souvent aiguës et ils développent souvent d'étranges motifs de pigmentation sur leur peau, en particulier sur leurs visages. Ces caractéristiques permettent d'identifier facilement un patient atteint du syndrome de Bloom et entraînent parfois une stigmatisation sociale en raison d'un manque de compréhension du syndrome de Bloom.

Certains patients ont également des handicaps mentaux ou physiques et souffrent fréquemment de problèmes respiratoires, de problèmes de fertilité et de déficiences immunitaires, qui peuvent les exposer à diverses maladies graves. Beaucoup de femmes atteintes du syndrome de Bloom ont très tôt la ménopause, tandis que les hommes ont généralement des difficultés à fabriquer du sperme. Le syndrome de Bloom augmente également considérablement le risque de cancer; de nombreux patients ont un cancer à l'âge de 25 ans, en plus d'une durée de vie déjà courte.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si une personne est porteuse du syndrome de Bloom et de nombreux organismes de santé juifs recommandent de subir des tests de dépistage du syndrome de Bloom et d'autres conditions particulièrement fréquentes dans la communauté juive, en plus d'assister à des séances de conseil génétique. Les parents porteurs peuvent vouloir réfléchir aux risques de transmission du syndrome de Bloom à leurs enfants; certains choisissent de poursuivre la FIV pour avoir des enfants afin de pouvoir tester sur les embryons les signes qu'ils portent le gène.