Hva er Bloom Syndrome?

Bloom Syndrome er en genetisk tilstand som er preget av et problem med BLM-genet, som normalt styrer rekombinasjon under celledeling. På grunn av en funksjonsfeil i dette genet opplever personer med Bloom Syndrome kromosomalt brudd og omorganisering, noe som igjen kan føre til en rekke komplikasjoner. Det er ingen kur mot Bloom Syndrome; behandlingen fokuserer på forebygging, når det er mulig, og deretter håndterer symptomer når de dukker opp hos pasienter som er plaget med denne tilstanden.

Denne genetiske forstyrrelsen er oppkalt etter Dr. David Bloom, som oppdaget den i 1954. Bloom-syndrom ser ut til å være spesielt vanlig hos øst-europeere, spesielt Ashkenazim, med anslagsvis en av 100 Ashkenazim som bærer genet for Bloom-syndrom. Denne tilstanden er recessiv, så begge foreldre må bære det skadede genet for at et barn skal få Bloom-syndrom, men bærere kan potensielt ha avkom som også er bærere.

Mennesker med Bloom-syndrom har en tendens til å være noe mindre enn andre, og de har karakteristiske lange, smale ansikter med små haker. Stemmene deres er ofte høye, og de utvikler ofte rare pigmenteringsmønstre på huden deres, spesielt på ansiktene. Disse egenskapene gjør en Bloom Syndrome-pasient lett identifiserbar, og fører noen ganger til sosialt stigma på grunn av manglende forståelse om Bloom Syndrome.

Noen pasienter har også psykiske eller fysiske funksjonshemninger, og de plages ofte med pusteproblemer, fruktbarhetsproblemer og immunsvikt, noe som kan utsette dem for en rekke alvorlige forhold. Mange kvinner med Bloom-syndrom opplever overgangsalder i en veldig tidlig alder, mens menn vanligvis har vanskeligheter med å lage sædceller. Bloom syndrom øker også risikoen for kreft sterkt; mange pasienter har kreft i en alder av 25 år, i tillegg til en allerede kort levetid.

Genetisk testing kan brukes til å bestemme om noen er bærer av Bloom Syndrome, og mange jødiske helseorganisasjoner anbefaler å motta tester for Bloom Syndrome og andre forhold som er spesielt hyppige i det jødiske samfunnet, i tillegg til å delta på genetiske rådgivningsøkter. Foreldre som er bærere kan være lurt å tenke nøye gjennom risikoen ved å gi Bloom Syndrome videre til barna; noen velger å forfølge IVF for å få barn slik at de kan teste embryoene for tegn på at de bærer genet.