Co to jest zespół Blooma?

Syndrom Blooma jest chorobą genetyczną charakteryzującą się problemem z genem BLM, który normalnie reguluje rekombinację podczas podziału komórki. Z powodu nieprawidłowego działania tego genu osoby z zespołem Blooma doświadczają pęknięcia i zmiany układu chromosomów, co z kolei może powodować szereg powikłań. Nie ma lekarstwa na zespół Blooma; leczenie koncentruje się na zapobieganiu, jeśli to możliwe, a następnie radzeniu sobie z objawami pojawiającymi się u pacjentów dotkniętych tym stanem.

To zaburzenie genetyczne nazwano na cześć dr Davida Blooma, który odkrył go w 1954 r. Zespół Blooma wydaje się być szczególnie powszechny u mieszkańców Europy Wschodniej, zwłaszcza aszkenazyjskich, przy czym szacuje się, że jeden na 100 aszkenazyjskich nosił gen dla zespołu Blooma. Ten stan jest recesywny, więc oboje rodzice muszą nosić uszkodzony gen, aby dziecko miało zespół Blooma, ale nosiciele mogą potencjalnie mieć potomstwo, które jest również nosicielem.

Ludzie z zespołem Blooma są zwykle nieco mniejsi od innych i mają charakterystyczne długie, wąskie twarze z małymi podbródkami. Ich głosy są często wysokie i często rozwijają dziwne wzory pigmentacji na skórze, szczególnie na twarzach. Te cechy sprawiają, że pacjent z zespołem Blooma jest łatwo rozpoznawalny, a czasami prowadzi do stygmatyzacji społecznej z powodu braku zrozumienia na temat zespołu Blooma.

Niektórzy pacjenci są również niepełnosprawni umysłowo lub fizycznie i często cierpią z powodu problemów z oddychaniem, problemów z płodnością i niedoborów odporności, które mogą narazić ich na wiele poważnych chorób. Wiele kobiet z zespołem Blooma doświadcza menopauzy w bardzo młodym wieku, podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają trudności z wytwarzaniem nasienia. Syndrom Blooma również znacznie zwiększa ryzyko raka; wielu pacjentów ma raka w wieku 25 lat, oprócz już krótkiej długości życia.

Testy genetyczne mogą być wykorzystane do ustalenia, czy ktoś jest nosicielem zespołu Blooma, a wiele żydowskich organizacji zdrowia zaleca otrzymywanie testów na zespół Blooma i innych chorób, które są szczególnie częste w społeczności żydowskiej, oprócz uczestnictwa w sesjach poradnictwa genetycznego. Rodzice, którzy są nosicielami, mogą starannie przemyśleć ryzyko przeniesienia syndromu Blooma na swoje dzieci; niektórzy decydują się na zapłodnienie in vitro, aby mieć dzieci, aby mogli przetestować zarodki pod kątem oznak, że niosą gen.