Co to jest zespół Blooma?
Zespół
Blooma jest stanem genetycznym charakteryzującym się problemem z geniem BLM, który normalnie reguluje rekombinację podczas podziału komórek. Z powodu nieprawidłowości w tym genie osoby z zespołem Blooma doświadczają pęknięcia i rearanżacji chromosomalnej, co z kolei może powodować szereg powikłań. Nie ma lekarstwa na zespół Blooma; Leczenie koncentruje się na zapobieganiu, jeśli to możliwe, a następnie radzi sobie z objawami, które pojawiają się u pacjentów dotkniętych tym stanem.
To zaburzenie genetyczne nosi nazwę dr Davida Blooma, który odkrył go w 1954 r. Zespół Blooma dla syndromu Blooma. Ten warunek jest recesyjny, więc oboje rodzice muszą nosić uszkodzony gen, aby dziecko miało zespół Blooma, ale nosiciele mogą potencjalnie mieć potomstwo, które są również nośnikami.
Osoby z zespołem Blooma są nieco mniejsze niż inne, a th th.EY mają charakterystyczne długie, wąskie twarze z małymi podbródkami. Ich głosy są często wysokie i często rozwijają dziwne wzory pigmentacji na ich skórze, szczególnie na twarzach. Cechy te sprawiają, że pacjent z zespołu Blooma można łatwo zidentyfikować, a czasem prowadzą do piętna społecznego ze względu na brak zrozumienia zespołu Blooma.
Niektórzy pacjenci również mają niepełnosprawność psychiczną lub fizyczną i często nękają ich problemy z oddychaniem, problemami z płodnością i niedoborami odporności, które mogą narażać je na różne poważne warunki. Wiele kobiet z zespołem Blooma doświadcza menopauzy w bardzo młodym wieku, podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają trudności z tworzeniem nasienia. Zespół Blooma również znacznie zwiększa ryzyko raka; Wielu pacjentów ma raka w wieku 25 lat, oprócz już krótkiej żywotności.
Testy genetyczne można zastosować do ustalenia, czy ktoś jest nośnikiem BLZespół OOM i wiele żydowskich organizacji zdrowotnych zaleca otrzymanie testów zespołu Blooma i innych warunków, które są szczególnie częste w społeczności żydowskiej, oprócz uczestnictwa w sesjach poradnictwa genetycznego. Rodzice, którzy są przewoźnikami, mogą chcieć dokładnie zastanowić się nad ryzykiem zespołu przechodzącego Blooma swoim dzieciom; Niektórzy decydują się na realizację IVF, aby mieć dzieci, aby mogły przetestować zarodki pod kątem oznak, że noszą gen.