Che cos'è la sindrome di Bloom?

La sindrome di Bloom è una condizione genetica caratterizzata da un problema con il gene BLM, che normalmente regola la ricombinazione durante la divisione cellulare. A causa di un malfunzionamento di questo gene, le persone con Sindrome di Bloom sperimentano rotture e riarrangiamenti cromosomici, che a loro volta possono causare una serie di complicazioni. Non esiste una cura per la sindrome di Bloom; il trattamento si concentra sulla prevenzione, quando possibile, e quindi sulla gestione dei sintomi quando emergono in pazienti affetti da questa condizione.

Questo disturbo genetico prende il nome dal Dr. David Bloom, che lo scoprì nel 1954. La Sindrome di Bloom sembra essere particolarmente comune negli europei dell'est, in particolare Ashkenazim, con uno stimato su 100 Ashkenazim portatore del gene della Sindrome di Bloom. Questa condizione è recessiva, quindi entrambi i genitori devono portare il gene danneggiato affinché un bambino abbia la Sindrome di Bloom, ma i portatori possono potenzialmente avere prole che sono anche portatori.

Le persone con sindrome di Bloom tendono ad essere un po 'più piccole di altre e hanno facce lunghe e strette distintive con mento piccolo. Le loro voci sono spesso acute, e spesso sviluppano strani schemi di pigmentazione sulla pelle, specialmente sui loro volti. Questi tratti rendono facilmente identificabile un paziente con Sindrome di Bloom e talvolta portano a uno stigma sociale a causa della mancanza di comprensione della Sindrome di Bloom.

Alcuni pazienti hanno anche disabilità mentali o fisiche e sono spesso afflitti da problemi respiratori, problemi di fertilità e deficienze immunitarie, che possono esporli a una varietà di condizioni gravi. Molte donne con sindrome di Bloom soffrono di menopausa in tenera età, mentre gli uomini hanno generalmente difficoltà a produrre spermatozoi. La sindrome di Bloom aumenta anche notevolmente il rischio di cancro; molti pazienti hanno il cancro all'età di 25 anni, oltre a una durata della vita già breve.

I test genetici possono essere utilizzati per determinare se qualcuno è portatore della sindrome di Bloom e molte organizzazioni sanitarie ebree raccomandano di ricevere test per la sindrome di Bloom e altre condizioni che sono particolarmente frequenti nella comunità ebraica, oltre a partecipare a sessioni di consulenza genetica. I genitori che sono portatori potrebbero voler riflettere attentamente sui rischi di trasmettere la Sindrome di Bloom ai propri figli; alcuni scelgono di perseguire la fecondazione in vitro per avere figli in modo che possano testare gli embrioni per i segni che portano il gene.