Was ist Bloom -Syndrom?

Bloom -Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit dem BLM -Gen gekennzeichnet ist, das normalerweise die Rekombination während der Zellteilung regiert. Aufgrund einer Fehlfunktion in diesem Gen erleben Menschen mit Bloom -Syndrom einen chromosomalen Bruch und Umbauten, was wiederum eine Reihe von Komplikationen verursachen kann. Es gibt kein Heilmittel für das Bloom -Syndrom; Die Behandlung konzentriert sich nach Möglichkeit auf Prävention und dann auf Symptome, wenn sie bei Patienten auftreten, die mit diesem Zustand betroffen sind. Diese Erkrankung ist rezessiv, daher müssen beide Elternteile das beschädigte Gen tragen, damit ein Kind das Bloom -Syndrom hat, aber Träger können möglicherweise Nachkommen haben, die auch Träger sind.EY haben unverwechselbare lange, schmale Gesichter mit kleinen Kinns. Ihre Stimmen sind oft hoch und entwickeln häufig seltsame Pigmentierungsmuster auf ihrer Haut, insbesondere auf ihren Gesichtern. Diese Merkmale machen einen Patienten mit dem Bloom -Syndrom leicht identifizierbar und führen manchmal zu sozialem Stigma, da das Bloom -Syndrom mangelt.

Einige Patienten haben auch geistige oder körperliche Behinderungen, und sie sind häufig von Atemproblemen, Fruchtbarkeitsproblemen und Immunfunktionen geplagt, die sie einer Vielzahl schwerwiegender Erkrankungen aussetzen können. Viele Frauen mit Bloom -Syndrom erleben in sehr frühem Alter die Wechseljahre, während Männer normalerweise Schwierigkeiten haben, Sperma zu machen. Das Bloom -Syndrom erhöht auch das Krebsrisiko erheblich. Viele Patienten haben im Alter von 25 Jahren Krebs, zusätzlich zu einer bereits kurzen Lebensdauer.

Gentests können verwendet werden, um festzustellen, ob jemand ein Träger von BL istDas OOM -Syndrom und viele jüdische Gesundheitsorganisationen empfehlen, Tests für Bloom -Syndrom und andere Erkrankungen zu erhalten, die in der jüdischen Gemeinde besonders häufig an der Teilnahme an genetischen Beratungssitzungen sind. Eltern, die Fluggesellschaften sind, möchten möglicherweise sorgfältig über die Risiken nachdenken, an das Bloom -Syndrom an ihre Kinder weiterzugehen. Einige verfolgen IVF, um Kinder zu haben, damit sie die Embryonen auf Anzeichen testen können, dass sie das Gen tragen.