Was ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit dem BLM-Gen gekennzeichnet ist, das normalerweise die Rekombination während der Zellteilung steuert. Aufgrund einer Fehlfunktion dieses Gens kommt es bei Menschen mit Bloom-Syndrom zu Chromosomenbrüchen und -umlagerungen, die wiederum zu einer Reihe von Komplikationen führen können. Es gibt keine Heilung für das Bloom-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich, wenn möglich, auf die Vorbeugung und die Behandlung von Symptomen, wie sie bei Patienten mit dieser Erkrankung auftreten.

Diese genetische Störung ist nach Dr. David Bloom benannt, der sie 1954 entdeckte. Das Bloom-Syndrom scheint bei Osteuropäern, insbesondere bei Ashkenazim, besonders häufig zu sein, wobei schätzungsweise einer von 100 Ashkenazim das Gen für das Bloom-Syndrom trägt. Dieser Zustand ist rezessiv, so dass beide Elternteile das beschädigte Gen tragen müssen, damit ein Kind das Bloom-Syndrom hat, aber Träger können möglicherweise Nachkommen haben, die auch Träger sind.

Menschen mit Bloom-Syndrom sind in der Regel etwas kleiner als andere, und sie haben markante lange, schmale Gesichter mit kleinen Kinnlöchern. Ihre Stimmen sind oft hoch und sie entwickeln häufig seltsame Pigmentierungsmuster auf ihrer Haut, insbesondere auf ihren Gesichtern. Diese Merkmale machen einen Bloom-Syndrom-Patienten leicht identifizierbar und führen manchmal zu sozialem Stigma, da er das Bloom-Syndrom nicht versteht.

Einige Patienten haben auch geistige oder körperliche Behinderungen und leiden häufig unter Atemproblemen, Fruchtbarkeitsproblemen und Immunschwächen, die sie einer Vielzahl schwerwiegender Erkrankungen aussetzen können. Viele Frauen mit Bloom-Syndrom leiden bereits in einem sehr frühen Alter an der Menopause, während Männer normalerweise Schwierigkeiten haben, Sperma zu produzieren. Das Bloom-Syndrom erhöht auch das Krebsrisiko erheblich. Viele Patienten haben Krebs im Alter von 25 Jahren, zusätzlich zu einer bereits kurzen Lebensdauer.

Genetische Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob jemand Träger des Bloom-Syndroms ist, und viele jüdische Gesundheitsorganisationen empfehlen, zusätzlich zur Teilnahme an genetischen Beratungssitzungen Tests auf das Bloom-Syndrom und andere in der jüdischen Gemeinde besonders häufige Erkrankungen zu erhalten. Eltern, die Träger sind, möchten möglicherweise sorgfältig über das Risiko nachdenken, das Bloom-Syndrom auf ihre Kinder zu übertragen. Einige entscheiden sich für eine IVF, um Kinder zu bekommen, damit sie die Embryonen auf Anzeichen testen können, dass sie das Gen tragen.