Vad är Bloom Syndrome?

Bloom-syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av ett problem med BLM-genen, som normalt reglerar rekombination under celldelning. På grund av en funktionsfel i denna gen upplever personer med Bloom-syndrom kromosombrott och omarrangemang, vilket i sin tur kan orsaka ett antal komplikationer. Det finns inget botemedel mot Bloom-syndrom; behandlingen fokuserar på förebyggande, när det är möjligt, och sedan hantera symptom när de dyker upp hos patienter som drabbats av detta tillstånd.

Denna genetiska störning är uppkallad efter Dr. David Bloom, som upptäckte den 1954. Bloom-syndrom verkar vara särskilt vanligt i östeuropeiska, särskilt Ashkenazim, med uppskattningsvis en av 100 Ashkenazim som bär genen för Bloom-syndrom. Detta tillstånd är recessivt, så båda föräldrarna måste bära den skadade genen för att ett barn ska ha Bloom-syndrom, men bärare kan potentiellt ha avkommor som också är bärare.

Människor med Bloom-syndrom tenderar att vara något mindre än andra, och de har distinkta långa, smala ansikten med små hakar. Deras röster är ofta höga, och de utvecklar ofta konstiga pigmenteringsmönster på huden, särskilt på deras ansikten. Dessa egenskaper gör att en Bloom Syndrome-patient lätt kan identifieras och leder ibland till socialt stigma på grund av bristande förståelse för Bloom Syndrome.

Vissa patienter har också psykiska eller fysiska funktionsnedsättningar, och de plågas ofta med andningsproblem, fertilitetsproblem och immunbrister, vilket kan utsätta dem för en mängd allvarliga tillstånd. Många kvinnor med Bloom-syndrom upplever klimakteriet i en mycket tidig ålder, medan män vanligtvis har svårigheter att göra spermier. Bloom-syndrom ökar också risken för cancer; många patienter har cancer vid 25 års ålder, utöver en redan kort livslängd.

Genetiska tester kan användas för att bestämma om någon är en bärare av Bloom Syndrome, och många judiska hälsoorganisationer rekommenderar att du får tester för Bloom Syndrome och andra tillstånd som är särskilt ofta i det judiska samfundet, förutom att delta i genetiska rådgivningssessioner. Föräldrar som är bärare kanske vill tänka noga över riskerna med att överföra Bloom Syndrome till sina barn; vissa väljer att bedriva IVF för att få barn så att de kan testa embryona för tecken på att de bär genen.