ブルーム症候群とは何ですか？

ブルーム症候群は、通常細胞分裂中の組換えを支配するBLM遺伝子の問題を特徴とする遺伝的状態です。 この遺伝子の機能不全により、ブルーム症候群の人は染色体の破損と再配列を経験し、それが多くの合併症を引き起こす可能性があります。 ブルーム症候群の治療法はありません。 治療は、可能であれば予防に焦点を当て、この症状に苦しむ患者に現れる症状を管理します。

ブルーム症候群は、東ヨーロッパ人、特にアシュケナジムで特によく見られ、アシュケナジム100例中1例がブルーム症候群の遺伝子を保有しているようです。 この状態は劣性であるため、子供がブルーム症候群になるためには、両方の両親が損傷した遺伝子を運ばなければなりませんが、保因者は保因者でもある子孫を潜在的に持つことができます。

ブルーム症候群の人は他の人よりもやや小さくなる傾向があり、小さな顎のある独特の長くて狭い顔をしています。 彼らの声は高音であることが多く、皮膚、特に顔に奇妙な色素沈着パターンが頻繁に現れます。 これらの特性により、ブルーム症候群の患者は容易に識別可能になり、ブルーム症候群についての理解不足のために社会的不名誉につながることもあります。

一部の患者は精神的または身体的な障害も有しており、多くの場合、呼吸の問題、不妊の問題、および免疫不全に悩まされ、さまざまな深刻な状態にさらされる可能性があります。 ブルーム症候群の女性の多くは、非常に早い年齢で閉経を経験しますが、男性は通常、精子を作ることが困難です。 ブルーム症候群はまた、がんのリスクを大幅に増加させます。 多くの患者は、すでに寿命が短いことに加えて、25歳までにがんにかかっています。

遺伝子検査は、誰かがブルーム症候群の保因者であるかどうかを判断するために使用できます。多くのユダヤ人の健康組織は、遺伝カウンセリングセッションに参加することに加えて、ブルーム症候群やユダヤ人コミュニティで特に頻繁に起こる他の症状の検査を受けることを推奨しています。 保因者である親は、ブルーム症候群を子供に引き継ぐリスクについて慎重に考えたいかもしれません。 遺伝子を持っている兆候について胚をテストできるように、子供を持つためにIVFを追求することを選択する人もいます。