ブルーム症候群とは何ですか？

ブルーム症候群は、通常、細胞分裂中の組換えを支配するBLM遺伝子の問題を特徴とする遺伝的状態です。この遺伝子の誤動作により、ブルーム症候群の人は染色体の破損と再配置を経験し、それが多くの合併症を引き起こす可能性があります。ブルーム症候群の治療法はありません。治療は、可能な場合は予防に焦点を当て、この状態に苦しむ患者に出現する症状を管理します。この状態は劣性であるため、両方の親は子供がブルーム症候群を患うために損傷した遺伝子を運ぶ必要がありますが、キャリアは潜在的に運送業者でもある子孫を持つことができます。EYは、小さなあごで独特の長く狭い顔を持っています。彼らの声はしばしば高ピッチであり、彼らはしばしば彼らの皮膚、特に彼らの顔に奇妙な色素沈着パターンを開発します。これらの特性により、ブルーム症候群の患者が容易に識別できるようになり、ブルーム症候群についての理解不足のために社会的汚名につながることがあります。

一部の患者は精神的または身体障害を患っており、呼吸の問題、肥沃度の問題、免疫不足に頻繁に悩まされており、さまざまな深刻な状態にさらされる可能性があります。ブルーム症候群の多くの女性は、非常に幼い頃に閉経を経験しますが、男性は通常、精子を作るのが困難です。ブルーム症候群はまた、癌のリスクを大幅に増加させます。多くの患者は、すでに短い寿命に加えて25歳までに癌を患っています。

遺伝子検査を使用して、誰かがBLのキャリアであるかどうかを判断できますOOM症候群、および多くのユダヤ人の健康団体は、遺伝的カウンセリングセッションに参加することに加えて、ブルーム症候群およびユダヤ人コミュニティで特に頻繁に起こるその他の状態のテストを受けることを推奨しています。航空会社である親は、ブルーム症候群を子供に渡すリスクについて慎重に考えたいと思うかもしれません。子どもを持つためにIVFを追求することを選択して、遺伝子を運ぶ兆候について胚をテストできるようにします。