Wat is Bloom Syndrome?
Bloom -syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een probleem met het BLM -gen, dat normaal gesproken recombinatie regelt tijdens celdeling. Vanwege een storing in dit gen ervaren mensen met het bloei -syndroom chromosomale breuk en herschikking, wat op zijn beurt een aantal complicaties kan veroorzaken. Er is geen remedie voor Bloom Syndrome; Behandeling richt zich op preventie, indien mogelijk, en vervolgens het beheren van symptomen bij het ontstaan bij patiënten die aan deze aandoening worden getroffen.
Deze genetische stoornis is vernoemd naar Dr. David Bloom, die het ontdekte in 1954. Bloom -syndroom lijkt vooral gebruikelijk te zijn in Oost -Europeanen, met name Ashkenazim, met een geschatte in 100 Ashkenzim die de genen voor de bloei -syndoom draagt. Deze aandoening is recessief, dus beide ouders moeten het beschadigde gen dragen om een kind een bloei -syndroom te laten hebben, maar dragers kunnen mogelijk nakomelingen hebben die ook dragers zijn.EY heeft onderscheidende lange, smalle gezichten met kleine kin. Hun stemmen zijn vaak hoog op het veld en ontwikkelen vaak vreemde pigmentatiepatronen op hun huid, vooral op hun gezichten. Deze eigenschappen maken een Bloom Syndrome -patiënt gemakkelijk identificeerbaar en leiden soms tot sociaal stigma vanwege een gebrek aan begrip van Bloom -syndroom.
Sommige patiënten hebben ook mentale of lichamelijke handicaps, en ze worden vaak geplaagd door ademhalingsproblemen, vruchtbaarheidsproblemen en immuuntekorten, die hen kunnen blootstellen aan verschillende ernstige aandoeningen. Veel vrouwen met Bloom -syndroom ervaren de menopauze op zeer jonge leeftijd, terwijl mannen meestal moeite hebben om sperma te maken. Bloom -syndroom verhoogt ook het risico op kanker aanzienlijk; Veel patiënten hebben kanker op de leeftijd van 25, naast een reeds korte levensduur.
genetische testen kunnen worden gebruikt om te bepalen of iemand een drager van BL isOOM -syndroom, en veel Joodse gezondheidsorganisaties bevelen aan om tests te ontvangen voor Bloom Syndrome en andere aandoeningen die vooral frequent zijn in de Joodse gemeenschap, naast het bijwonen van genetische counselingsessies. Ouders die vervoerders zijn, willen misschien goed nadenken over de risico's van het doorgeven van Bloom -syndroom aan hun kinderen; Sommigen kiezen ervoor om IVF na te streven om kinderen te krijgen, zodat ze de embryo's kunnen testen op tekenen dat ze het gen dragen.