Wat is het Bloom-syndroom?

Bloom-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een probleem met het BLM-gen, dat normaal gesproken de recombinatie regelt tijdens de celdeling. Vanwege een storing in dit gen ervaren mensen met het Bloom-syndroom chromosomale breuk en herschikking, wat op zijn beurt een aantal complicaties kan veroorzaken. Er is geen remedie voor het Bloom-syndroom; de behandeling is gericht op preventie, indien mogelijk, en vervolgens op het beheersen van de symptomen die zich voordoen bij patiënten met deze aandoening.

Deze genetische aandoening is vernoemd naar Dr. David Bloom, die het in 1954 ontdekte. Bloom Syndrome lijkt vooral veel voor te komen in Oost-Europeanen, vooral Ashkenazim, met naar schatting één op de 100 Ashkenazim die het gen voor het Bloom Syndroom draagt. Deze aandoening is recessief, dus beide ouders moeten het beschadigde gen dragen om een ​​kind het Bloom-syndroom te geven, maar dragers kunnen mogelijk nakomelingen hebben die ook drager zijn.

Mensen met Bloom-syndroom zijn meestal iets kleiner dan anderen, en ze hebben opvallende lange, smalle gezichten met kleine kin. Hun stemmen zijn vaak hoog en ze ontwikkelen vaak vreemde pigmentatiepatronen op hun huid, vooral op hun gezichten. Deze eigenschappen maken een Bloom Syndroom-patiënt gemakkelijk identificeerbaar en leiden soms tot sociaal stigma vanwege een gebrek aan begrip over het Bloom Syndroom.

Sommige patiënten hebben ook mentale of fysieke handicaps en ze worden vaak geplaagd door ademhalingsproblemen, vruchtbaarheidsproblemen en immuundeficiënties, waardoor ze kunnen worden blootgesteld aan verschillende ernstige aandoeningen. Veel vrouwen met het Bloom-syndroom ervaren de menopauze op zeer jonge leeftijd, terwijl mannen meestal moeite hebben met het maken van sperma. Bloom-syndroom verhoogt ook het risico op kanker aanzienlijk; veel patiënten hebben kanker op 25-jarige leeftijd, naast een reeds korte levensduur.

Genetische tests kunnen worden gebruikt om te bepalen of iemand drager is van het Bloom-syndroom, en veel Joodse gezondheidsorganisaties bevelen aan tests te ontvangen voor het Bloom-syndroom en andere aandoeningen die vooral in de Joodse gemeenschap veel voorkomen, naast het bijwonen van genetische counsellingsessies. Ouders die drager zijn, willen misschien goed nadenken over de risico's van het doorgeven van het Bloom-syndroom aan hun kinderen; sommigen kiezen ervoor om IVF na te streven om kinderen te krijgen zodat ze de embryo's kunnen testen op tekenen dat ze het gen dragen.