Co je to Bloomův syndrom?
Bloomův syndrom je genetický stav charakterizovaný problémem s genem BLM, který normálně řídí rekombinaci během dělení buněk. Kvůli poruše v tomto genu, lidé s Bloomovým syndromem zažívají chromozomální poškození a přestavbu, což může zase způsobit řadu komplikací. Neexistuje lék na Bloomův syndrom; léčba je zaměřena na prevenci, pokud je to možné, a na zvládnutí symptomů, jak se objevují u pacientů postižených tímto stavem.
Tato genetická porucha je pojmenována pro Dr. Davida Blooma, který ji objevil v roce 1954. Bloomův syndrom se zdá být obzvláště běžný u východoevropanů, zejména u Ashkenazimu, s odhadem, že jeden ze 100 Ashkenazimů nese gen pro Bloomův syndrom. Tato podmínka je recesivní, takže oba rodiče musí nést poškozený gen, aby dítě mělo Bloomův syndrom, ale nositelé mohou mít potomka, kteří jsou také nosiči.
Lidé s Bloomovým syndromem bývají o něco menší než ostatní a mají výrazné dlouhé, úzké tváře s malými bradami. Jejich hlasy jsou často vysoké a často se na jejich kůži, zejména na jejich tvářích, objevují podivné pigmentační vzory. Díky těmto vlastnostem je pacient s Bloomovým syndromem snadno identifikovatelný a někdy vede k sociálnímu stigmatu kvůli nedostatečnému porozumění Bloomova syndromu.
Někteří pacienti mají také mentální nebo fyzické postižení a často trpí dýchacími problémy, problémy s plodností a imunitními nedostatky, což je může vystavit řadě vážných stavů. Mnoho žen s Bloomovým syndromem zažívá menopauzu ve velmi raném věku, zatímco muži mají obvykle potíže s vytvářením spermatu. Bloomův syndrom také výrazně zvyšuje riziko rakoviny; mnoho pacientů má rakovinu ve věku 25 let, kromě již krátké délky života.
Genetické testování může být použito k určení, zda je někdo nositelem Bloomova syndromu, a mnoho židovských zdravotnických organizací doporučuje kromě účasti na genetických poradenských sezeních provádět testy na Bloomův syndrom a další podmínky, které jsou v židovské komunitě obzvláště časté. Rodiče, kteří jsou nositeli, možná budou chtít pečlivě přemýšlet o rizicích přenosu Bloomova syndromu na své děti; někteří se rozhodnou sledovat IVF a mít děti, aby mohli testovat embrya na známky, že nesou gen.