Co je Bloom Syndrom?

Bloom Syndrom je genetický stav charakterizovaný problémem s genem BLM, který normálně řídí rekombinaci během buněčného dělení. V důsledku poruchy v tomto genu zažívají lidé s syndromem Bloom chromozomální zlomení a přeskupení, což může zase způsobit řadu komplikací. Neexistuje žádný lék na syndrom Bloom; Léčba se zaměřuje na prevenci, pokud je to možné, a poté zvládnutí příznaků, když se objevují u pacientů postižených tímto stavem. Tato podmínka je recesivní, takže oba rodiče musí nést poškozený gen, aby dítě mělo syndrom květu, ale nosiče mohou mít potenciálně potomky, kteří jsou také dopravci.Ey mají výrazné dlouhé, úzké tváře s malými bradami. Jejich hlasy jsou často vysoké a často vyvíjejí na kůži podivné pigmentační vzorce, zejména na jejich tvářích. Tyto vlastnosti způsobují, že pacienta syndromu Bloom snadno identifikovatelná a někdy vede k sociální stigmatu kvůli nedostatečnému pochopení syndromu Blooma.

Někteří pacienti mají také duševní nebo fyzické postižení a často jsou sužováni dýchacími problémy, problémy s plodností a imunitními nedostatky, které je mohou vystavit různým vážným podmínkám. Mnoho žen s Bloomovým syndromem zažívá menopauzu ve velmi raném věku, zatímco muži obvykle mají potíže s spermatem. Bloom syndrom také výrazně zvyšuje riziko rakoviny; Mnoho pacientů má rakovinu ve věku 25 let, kromě již krátké životnosti.

Genetické testování lze použít k určení, zda je někdo nosičem BLSyndrom OOM a mnoho židovských zdravotnických organizací doporučuje přijímat testy na syndrom Bloom a další podmínky, které jsou zvláště časté v židovské komunitě, kromě účasti na genetických poradenských sezeních. Rodiče, kteří jsou dopravci, možná budou chtít pečlivě přemýšlet o rizicích předávání Bloomova syndromu svým dětem; Někteří se rozhodnou pronásledovat IVF, aby měli děti, aby mohli vyzkoušet embrya na známky, že nese gen.