¿Qué es el síndrome de carpintero?
El síndrome de Carpenter es un trastorno genético extremadamente raro que causa anormalidades craneofaciales y esqueléticas. Es parte de una familia de afecciones conocidas bajo el término general "acrocephalopolysyndactyly", y se encuentra entre las enfermedades más raras de este grupo. El diagnóstico se puede hacer poco después del nacimiento en muchos casos, ya que los bebés pueden presentar algunos signos inconfundibles de este trastorno genético. Esto puede incluir una cabeza de forma anormal y rasgos faciales inusuales. Las opciones de tratamiento se centran en la atención de apoyo para el paciente y pueden involucrar a un especialista con experiencia y capacitación en el manejo de diversas formas de acrocefalopolindactilia.
Las personas con esta afección experimentan una fusión temprana de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tenga una apariencia de cono. Otras anomalías faciales pueden incluir cambios en la forma de los ojos y los labios junto con otros problemas con la estructura facial. La cirugía puede ser una opción para algunos pacientes para cambiar la apariencia de la cara y abordar los problemas de salud asociados con las anomalías. La cirugía de cráneo, por ejemplo, puede reducir el riesgo de lesiones cerebrales a medida que el niño crece.
Los dedos de manos y pies pueden estar parcialmente fusionados, y algunos pacientes con síndrome de Carpenter también tienen dígitos adicionales. Este trastorno tiende a hacer que las personas sean más bajas y gordas que el resto de sus familias, y en algunos casos, la obesidad puede ser una preocupación. Las discapacidades intelectuales se han documentado en algunos casos, mientras que otros pacientes con síndrome de Carpenter no experimentan ningún déficit cognitivo o intelectual.
Los tratamientos para una persona con síndrome de Carpenter pueden depender de cómo se manifieste la afección. Las terapias quirúrgicas están disponibles para fines reconstructivos y cosméticos. Algunas personas pueden solicitar cirugía debido a las preocupaciones sobre las burlas y otros problemas sociales asociados con las anormalidades físicas. Otros pueden necesitar cirugía para prevenir complicaciones más adelante en la vida. Los niños con retrasos intelectuales pueden beneficiarse de la tutoría y otras intervenciones para mantener el ritmo de sus compañeros.
Como enfermedad genética recesiva, el síndrome de Carpenter es inusual. Un niño necesita heredar dos copias del gen involucrado, y dado que es raro en la población general, es poco probable que dos padres lo porten. Las personas con esta afección que tienen hijos transmitirán una copia del gen, haciendo que sus hijos también sean portadores. Los padres con inquietudes sobre este tema pueden reunirse con un asesor genético para discutir sus opciones. Algunos pueden considerar el uso de óvulos o esperma de donantes para tener hijos sin perpetuar el gen del síndrome de Carpenter.