Was ist das Carpenter-Syndrom?
Das Carpenter-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die kraniofaziale und skelettale Anomalien verursacht. Es gehört zu einer Familie von Erkrankungen, die unter dem Oberbegriff „Acrocephalopolysyndactyly“ bekannt sind, und gehört zu den seltensten Erkrankungen in dieser Gruppe. Die Diagnose kann in vielen Fällen kurz nach der Geburt gestellt werden, da Säuglinge einige eindeutige Anzeichen dieser genetischen Störung aufweisen können. Dies kann einen ungewöhnlich geformten Kopf und ungewöhnliche Gesichtszüge umfassen. Die Behandlungsoptionen konzentrieren sich auf die unterstützende Betreuung des Patienten und können einen Spezialisten mit Erfahrung und Schulung im Umgang mit verschiedenen Formen der Akrozephalopolysyndaktylie umfassen.
Menschen mit dieser Erkrankung erleben eine frühe Verschmelzung der Schädelnähte, wodurch der Kopf ein kegelförmiges Aussehen erhält. Andere Gesichtsanomalien können Veränderungen der Augen- und Lippenform sowie andere Probleme mit der Gesichtsstruktur umfassen. Eine Operation kann für einige Patienten eine Option sein, um das Erscheinungsbild des Gesichts zu ändern und gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit den Anomalien anzugehen. Beispielsweise kann eine Schädeloperation das Risiko einer Schädigung des Gehirns verringern, wenn das Kind wächst.
Die Finger und Zehen können teilweise verwachsen sein, und einige Patienten mit Carpenter-Syndrom haben auch zusätzliche Ziffern. Diese Störung führt dazu, dass Menschen kürzer und dicker sind als der Rest ihrer Familie, und in einigen Fällen kann Fettleibigkeit ein Problem sein. In einigen Fällen wurden geistige Behinderungen dokumentiert, während andere Patienten mit Carpenter-Syndrom keine kognitiven oder intellektuellen Defizite aufweisen.
Behandlungen für eine Person mit Carpenter-Syndrom können davon abhängen, wie sich der Zustand manifestiert. Chirurgische Therapien stehen für rekonstruktive und kosmetische Zwecke zur Verfügung. Einige Menschen bitten möglicherweise um eine Operation, weil sie sich Sorgen über das Scherzen und andere soziale Probleme im Zusammenhang mit den körperlichen Anomalien machen. Andere müssen möglicherweise operiert werden, um spätere Komplikationen zu vermeiden. Kinder mit intellektuellen Verzögerungen können von Nachhilfeunterricht und anderen Maßnahmen profitieren, um mit Gleichaltrigen Schritt zu halten.
Das Carpenter-Syndrom ist als rezessive Erbkrankheit ungewöhnlich. Ein Kind muss zwei Kopien des betreffenden Gens erben, und da es in der Allgemeinbevölkerung selten vorkommt, ist es unwahrscheinlich, dass zwei Elternteile beide das Gen tragen. Menschen mit dieser Erkrankung, die Kinder haben, geben eine Kopie des Gens weiter, so dass auch ihre Kinder Träger werden. Eltern, die Bedenken zu diesem Thema haben, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen. Einige können erwägen, Spendereier oder Sperma zu verwenden, um Kinder zu bekommen, ohne das Carpenter-Syndrom-Gen aufrechtzuerhalten.