Was ist das Carpenter -Syndrom?

Carpenter -Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die kraniofaziale und skelettale Anomalien verursacht.Es ist Teil einer Familie von Bedingungen, die unter dem Dachbegriff „acrocephalopolysyndaktylisch“ bekannt sind, und gehört zu den seltensten der Krankheiten in dieser Gruppierung.Die Diagnose kann in vielen Fällen kurz nach der Geburt gestellt werden, da Säuglinge einige unverkennbare Anzeichen dieser genetischen Störung tragen können.Dies kann einen ungewöhnlich geformten Kopf und ungewöhnliche Gesichtsmerkmale umfassen.Behandlungsoptionen konzentrieren sich auf die unterstützende Versorgung des Patienten und können einen Spezialisten mit Erfahrung und Ausbildung bei der Behandlung verschiedener Formen von Acrocephalopolysyndaktylie einbeziehen.

Menschen mit dieser Erkrankung erleben eine frühzeitige Verschmelzung der Hirnnähte, wodurch der Kopf einen Kegel aufweist-ähnlich Aussehen.Andere Gesichtsanomalien können Änderungen an der Form der Augen und Lippen zusammen mit anderen Problemen mit der Gesichtsstruktur umfassen.Eine Operation kann für einige Patienten eine Option sein, um das Erscheinungsbild des Gesichts zu ändern und gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit den Anomalien zu lösen.Die Schädeloperation kann zum Beispiel das Risiko einer Verletzung des Gehirns verringern, wenn das Kind wächst.

Die Finger und Zehen können teilweise verschmolzen sein, und einige Patienten mit Schreiner -Syndrom haben auch zusätzliche Ziffern.Diese Störung macht die Menschen tendenziell kürzer und dicker als der Rest ihrer Familien, und in einigen Fällen kann Fettleibigkeit ein Problem sein.In einigen Fällen wurden intellektuelle Behinderungen dokumentiert, während andere Patienten mit Carpenter -Syndrom keine kognitiven oder intellektuellen Defizite haben.Chirurgische Therapien stehen für rekonstruktive und kosmetische Zwecke zur Verfügung.Einige Menschen können aufgrund von Bedenken hinsichtlich des Neckens und anderer sozialer Probleme im Zusammenhang mit den körperlichen Anomalien eine Operation beantragen.Andere müssen möglicherweise operiert werden, um später im Leben Komplikationen zu verhindern.Kinder mit intellektuellen Verzögerungen können von Nachhilfe und anderen Interventionen profitieren, um mit ihren Kollegen Schritt zu halten.

Als rezessive genetische Krankheit ist das Carpenter -Syndrom ungewöhnlich.Ein Kind muss zwei Kopien des beteiligten Gens erben, und da es in der Allgemeinbevölkerung selten ist, ist es für zwei Eltern unwahrscheinlich, dass es beide tragen.Menschen mit dieser Erkrankung, die Kinder haben, werden eine Kopie des Gens weitergeben und ihre Kinder auch Träger machen.Eltern mit Bedenken hinsichtlich dieses Problems können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen.Einige können in Betracht ziehen, Spendereier oder Spermien zu verwenden, um Kinder zu haben, ohne das Carpenter -Syndrom -Gen aufrechtzuerhalten.