Co je syndrom Carpenter?

Carpenter Syndrom je extrémně vzácná genetická porucha, která způsobuje kraniofaciální a kosterní abnormality. Je součástí rodiny podmínek známých za deštníku „acrocephalopolysyndactyly“ a patří mezi nejvzácnější z nemocí v tomto seskupení. Diagnóza může být provedena krátce po narození v mnoha případech, protože kojenci mohou nést některé nezaměnitelné známky této genetické poruchy. To může zahrnovat abnormálně tvarovanou hlavu a neobvyklé rysy obličeje. Možnosti léčby se zaměřují na podpůrnou péči o pacienta a mohou zahrnovat specialistu se zkušenostmi a školením při řešení různých forem acrocephalopolysyndactyly. Jiné abnormality obličeje mohou zahrnovat změny tvaru očí a rtů spolu s dalšími problémy se strukturou obličeje. Chirurgie může být pro některé pacienty možnost změnit vzhled obličeje aND řeší zdravotní problémy spojené s abnormalitami. Například chirurgie lebky může snížit riziko poškození mozku, jak dítě roste. Tato porucha má tendenci zkrátit a tlustší než zbytek jejich rodin a v některých případech může být obezita problémem. V některých případech byla zdokumentována mentální postižení, zatímco ostatní pacienti se syndromem tesaře nezažívají žádné kognitivní nebo intelektuální deficity.

Léčba pro osobu s tesařským syndromem může záviset na tom, jak se stav projevuje. Chirurgické terapie jsou k dispozici pro rekonstrukční a kosmetické účely. Někteří lidé mohou požádat o operaci kvůli obavám z škádlení a dalších sociálních problémů spojených s fyzickými abnormalitami. Jiní mohou potřebovat operaciZabraňte komplikacím později v životě. Děti s intelektuálními zpožděními mohou mít prospěch z doučování a dalších zásahů, aby udržely krok se svými vrstevníky.

Jako recesivní genetické onemocnění je Carpenter Syndrom neobvyklý. Dítě musí zdědit dvě kopie zapojeného genu, a protože je v běžné populaci vzácné, je nepravděpodobné, že by to oba rodiče neseli. Lidé s tímto stavem, kteří mají děti, předají kopii genu, čímž se také jejich děti staví. Rodiče s obavami z tohoto problému se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o jejich možnostech. Někteří mohou zvážit použití dárcovských vajec nebo spermií pro děti bez udržení genu Carpenter Syndrome.