Co je Carpenterův syndrom?

Carpenterův syndrom je mimořádně vzácná genetická porucha, která způsobuje kraniofaciální a kosterní abnormality. Je součástí rodiny stavů známých pod zastřešujícím termínem „acrocephalopolysyndactyly“ a patří mezi nejvzácnější nemoci v této skupině. Diagnóza může být provedena krátce po narození v mnoha případech, protože kojenci mohou nést některé nezaměnitelné znaky této genetické poruchy. To může zahrnovat neobvykle tvarovanou hlavu a neobvyklé rysy obličeje. Možnosti léčby se zaměřují na podpůrnou péči o pacienta a mohou zahrnovat specialistu se zkušenostmi a školením v zacházení s různými formami acrocephalopolysyndactyly.

Lidé s tímto stavem zažívají časnou fúzi kraniálních stehů, což způsobuje, že hlava má podobu kužele. Jiné abnormality obličeje mohou zahrnovat změny tvaru očí a rtů spolu s dalšími problémy se strukturou obličeje. Chirurgie může být pro některé pacienty možností, jak změnit vzhled obličeje a řešit zdravotní problémy spojené s abnormalitami. Například operace lebky může snížit riziko poranění mozku s růstem dítěte.

Prsty a prsty mohou být částečně roztavené a někteří pacienti s Carpenterovým syndromem mají také další číslice. Tato porucha vede k tomu, že lidé jsou kratší a tlustší než zbytek jejich rodin, a v některých případech může být obezita problémem. V některých případech byla zdokumentována mentální postižení, zatímco u ostatních pacientů s Carpenterovým syndromem nedošlo k žádnému kognitivnímu ani intelektuálnímu deficitu.

Léčba osoby s Carpenterovým syndromem může záviset na tom, jak se stav projeví. K dispozici jsou chirurgické terapie pro rekonstrukční a kosmetické účely. Někteří lidé mohou požádat o operaci kvůli obavám o škádlení a jiným sociálním problémům spojeným s fyzickými abnormalitami. Jiní mohou potřebovat operaci, aby se předešlo komplikacím v pozdějším životě. Děti s mentálním zpožděním mohou těžit z doučování a jiných intervencí, aby udržely krok se svými vrstevníky.

Jako recesivní genetické onemocnění je Carpenterův syndrom neobvyklý. Dítě musí zdědit dvě kopie příslušného genu, a protože je v běžné populaci vzácné, je nepravděpodobné, že by ho oba rodiče nosili. Lidé s tímto stavem, kteří mají děti, předají kopii genu, čímž se také vytvoří jejich dětské nosiče. Rodiče, kteří se obávají tohoto problému, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali své možnosti. Někteří mohou zvážit použití dárcovských vajec nebo spermií, aby měli děti bez zachování genu Carpenterova syndromu.