カーペンター症候群とは何ですか？

カーペンター症候群は、頭蓋顔面および骨格異常を引き起こす非常にまれな遺伝障害です。傘という用語「Acrocephalopolysyndacty」で知られている条件の家族の一部であり、このグループで最も希少な病気の1つです。乳児はこの遺伝的障害の紛れもない兆候を抱くことができるため、多くの場合、出生直後に診断を下すことができます。 これには、異常な形の頭と異常な顔の特徴が含まれる場合があります。治療オプションは、患者の支援ケアに焦点を当てており、さまざまな形態のアクロスフェロポリシンダクティの取り扱いの経験とトレーニングを受けた専門家に関与する場合があります。他の顔の異常は、目と唇の形の変化と、顔の構造に関する他の問題を含めることができます。手術は、一部の患者が顔の外観を変更するオプションになる可能性がありますNDは、異常に関連する健康問題に対処します。たとえば、頭蓋骨の手術は、子供が成長するにつれて脳の損傷のリスクを減らすことができます。

指とつま先が部分的に融合されている可能性があり、カーペンター症候群の一部の患者には余分な桁もあります。この障害は、他の家族よりも人々を短くて太っている傾向があり、場合によっては肥満が懸念事項になる可能性があります。知的障害は場合によっては文書化されていますが、大工症候群の他の患者は認知的または知的障害を経験していません。

大工症候群の人の治療は、状態がどのように現れるかに依存する可能性があります。外科的療法は、再建および美容の目的で利用できます。一部の人々は、身体的異常に関連するからかいや他の社会問題に関する懸念のために手術を要求するかもしれません。他の人は、するために手術を必要とするかもしれません後年の合併症を防ぎます。知的遅延を持つ子供は、仲間と歩調を合わせるために個別指導やその他の介入の恩恵を受ける可能性があります。

劣性遺伝的疾患として、大工症候群は珍しいです。子供は関与する遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、一般集団ではまれであるため、2人の親が両方ともそれを運ぶことはほとんどありません。子供を持つこの状態の人は、遺伝子のコピーを渡し、子供も運送業者にします。この問題について懸念を抱いている親は、遺伝カウンセラーと会って自分の選択肢について話し合うことができます。カーペンター症候群の遺伝子を永続させることなく子供を持つためにドナーの卵または精子を使用することを検討する人もいます。