カーペンター症候群とは？

カーペンター症候群は、頭蓋顔面および骨格の異常を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。 これは、「先天性多指症」という包括的な用語で知られている一連の疾患の一部であり、このグループの中で最もまれな疾患の1つです。 多くの場合、出生後すぐに診断を下すことができます。これは、乳児がこの遺伝性疾患の紛れもない兆候に耐えることができるためです。 これには、異常な形の頭と異常な顔の特徴が含まれる場合があります。 治療法の選択肢は、患者の支持療法に焦点を合わせており、様々な形態の先端頭多指症の取り扱いの経験と訓練を受けた専門家が関与する場合があります。

この状態の人は頭蓋縫合の早期癒合を経験し、それにより頭部が円錐状の外観を呈します。 他の顔の異常には、顔の構造に関する他の問題に加えて、目と唇の形の変化が含まれます。 手術は、一部の患者が顔の外観を変更し、異常に関連する健康上の問題に対処するためのオプションです。 たとえば、頭蓋骨手術は、子供が成長するにつれて脳の損傷のリスクを減らすことができます。

指とつま先は部分的に癒合している可能性があり、カーペンター症候群の一部の患者にも余分な指があります。 この障害は、人々を他の家族よりも短く太らせる傾向があり、場合によっては肥満が懸念されることがあります。 知的障害が記録されているケースもありますが、カーペンター症候群の他の患者は認知障害や知的障害を経験していません。

カーペンター症候群の人の治療は、症状がどのように現れるかによって異なります。 外科治療は、再建および美容目的で利用できます。 からかいやその他の身体的異常に関連する社会的問題に関する懸念から、手術を求める人もいます。 他の人は、後年の合併症を防ぐために手術が必要になる場合があります。 知的障害のある子どもは、家庭教師や他の介入によって仲間と歩調を合わせることができます。

劣性遺伝病として、カーペンター症候群は珍しいです。 子供は関与する遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、一般的な集団ではまれなので、2人の両親が両方ともそれを運ぶことはありそうにありません。 この病気の子供がいる人は、遺伝子のコピーを渡して、子供の保因者にもなります。 この問題について懸念がある親は、遺伝カウンセラーと会って自分の選択肢について話し合うことができます。 カーペンター症候群の遺伝子を永続させずに子供を産むために、ドナーの卵子または精子を使用することを検討する人もいます。