Wat is het timmermanssyndroom?
Carpenter syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die craniofaciale en skeletafwijkingen veroorzaakt. Het maakt deel uit van een familie van aandoeningen die bekend staan onder de overkoepelende term 'acrocephalopolysyndactyly' en is een van de zeldzaamste ziekten in deze groep. De diagnose kan in veel gevallen kort na de geboorte worden gesteld, omdat baby's enkele onmiskenbare tekenen van deze genetische aandoening kunnen vertonen. Dit kan een abnormaal gevormd hoofd en ongebruikelijke gelaatstrekken zijn. Behandelingsopties zijn gericht op ondersteunende zorg voor de patiënt en kunnen een specialist met ervaring en training in het omgaan met verschillende vormen van acrocephalopolysyndactyly omvatten.
Mensen met deze aandoening ervaren een vroege fusie van de schedelhechtingen, waardoor het hoofd een kegelachtig uiterlijk krijgt. Andere gezichtsafwijkingen kunnen veranderingen in de vorm van de ogen en lippen zijn, samen met andere problemen met de gezichtsstructuur. Chirurgie kan voor sommige patiënten een optie zijn om het uiterlijk van het gezicht te veranderen en gezondheidsproblemen die verband houden met de afwijkingen aan te pakken. Schedelchirurgie kan bijvoorbeeld het risico op letsel aan de hersenen verminderen naarmate het kind groeit.
De vingers en tenen kunnen gedeeltelijk gefuseerd zijn en sommige patiënten met het Carpenter-syndroom hebben ook extra cijfers. Deze aandoening heeft de neiging om mensen korter en dikker te maken dan de rest van hun gezin, en in sommige gevallen kan obesitas een zorg zijn. Intellectuele handicaps zijn in sommige gevallen gedocumenteerd, terwijl andere patiënten met het Carpenter-syndroom geen cognitieve of intellectuele tekorten ervaren.
Behandelingen voor een persoon met het Carpenter-syndroom kunnen afhangen van hoe de aandoening zich manifesteert. Chirurgische therapieën zijn beschikbaar voor reconstructieve en cosmetische doeleinden. Sommige mensen kunnen een operatie aanvragen vanwege bezorgdheid over plagen en andere sociale problemen die verband houden met de lichamelijke afwijkingen. Anderen hebben mogelijk een operatie nodig om complicaties op latere leeftijd te voorkomen. Kinderen met intellectuele achterstand kunnen baat hebben bij tutoring en andere interventies om gelijke tred te houden met hun leeftijdsgenoten.
Als een recessieve genetische ziekte is het Carpenter-syndroom ongebruikelijk. Een kind moet twee exemplaren van het betrokken gen erven, en omdat het zeldzaam is in de algemene bevolking, is het onwaarschijnlijk dat twee ouders het dragen. Mensen met deze aandoening die kinderen hebben, zullen een kopie van het gen doorgeven, waardoor hun kinderen ook drager worden. Ouders die zich zorgen maken over dit probleem, kunnen een genetische counselor ontmoeten om hun opties te bespreken. Sommigen kunnen overwegen om donoreieren of sperma te gebruiken om kinderen te krijgen zonder het Carpenter syndroom-gen te bestendigen.