Qu'est-ce que le syndrome de charpentier?
Le syndrome de charpentier est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des anomalies craniofaciales et squelettiques. Il fait partie d'une famille d'affections connue sous le terme générique «d'acrocephalopolysyndactylie» et fait partie des maladies les plus rares de ce groupe. Le diagnostic peut souvent être établi peu de temps après la naissance, car les nourrissons peuvent porter des signes indéniables de cette maladie génétique. Cela peut inclure une tête de forme anormale et des traits du visage inhabituels. Les options de traitement sont axées sur les soins de soutien pour le patient et peuvent faire appel à un spécialiste expérimenté et formé à la manipulation de diverses formes d’acrocephalopolysyndactylie.
Les personnes atteintes de cette maladie subissent une fusion précoce des sutures crâniennes, ce qui donne à la tête une apparence de cône. D'autres anomalies faciales peuvent inclure des modifications de la forme des yeux et des lèvres ainsi que d'autres problèmes liés à la structure faciale. La chirurgie peut être une option pour certains patients afin de modifier l'apparence du visage et de résoudre les problèmes de santé associés aux anomalies. La chirurgie du crâne, par exemple, peut réduire le risque de lésions cérébrales à mesure que l'enfant grandit.
Les doigts et les orteils peuvent être partiellement soudés et certains patients atteints du syndrome de Carpenter ont également des doigts supplémentaires. Ce trouble a tendance à rendre les personnes plus courtes et plus grosses que le reste de leur famille, et dans certains cas, l'obésité peut être un sujet de préoccupation. Des déficiences intellectuelles ont été documentées dans certains cas, tandis que d'autres patients atteints du syndrome de Carpenter ne présentent aucun déficit cognitif ou intellectuel.
Les traitements pour une personne atteinte du syndrome de Carpenter peuvent dépendre de la manière dont la maladie se manifeste. Les thérapies chirurgicales sont disponibles à des fins reconstructives et esthétiques. Certaines personnes peuvent demander une intervention chirurgicale en raison de préoccupations liées aux taquineries et à d'autres problèmes sociaux liés aux anomalies physiques. D'autres peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour prévenir les complications plus tard dans la vie. Les enfants présentant des retards intellectuels peuvent bénéficier du tutorat et d'autres interventions pour suivre le rythme de leurs pairs.
En tant que maladie génétique récessive, le syndrome de Carpenter est inhabituel. Un enfant doit hériter de deux copies du gène impliqué et, comme il est rare dans la population en général, il est peu probable que les deux parents le portent. Les personnes atteintes de cette maladie qui ont des enfants transmettent une copie du gène, ce qui rend leurs enfants également porteurs. Les parents préoccupés par ce problème peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options. Certains peuvent envisager d'utiliser des ovules ou du sperme de donneur pour avoir des enfants sans perpétuer le gène du syndrome de Carpenter.