Hvad er tømrersyndrom?
Carpenter syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der forårsager kraniofaciale og skeletabnormaliteter. Det er en del af en familie af tilstande kendt under paraplybetegnelsen "acrocephalopolysyndactyly", og er blandt de sjældneste af sygdommene i denne gruppering. Diagnose kan stilles kort efter fødslen i mange tilfælde, da spædbørn kan bære nogle umiskendelige tegn på denne genetiske lidelse. Dette kan omfatte et unormalt formet hoved og usædvanlige ansigtstræk. Behandlingsmuligheder fokuserer på understøttende pleje af patienten og kan involvere en specialist med erfaring og træning i håndtering af forskellige former for acrocephalopolysyndactyly.
Mennesker med denne tilstand oplever en tidlig fusion af kraniale suturer, hvilket får hovedet til at have et kegle-lignende udseende. Andre ansigts abnormiteter kan omfatte ændringer i formen på øjne og læber sammen med andre problemer i ansigtsstrukturen. Kirurgi kan være en mulighed for nogle patienter at ændre ansigtets udseende og løse sundhedsmæssige problemer forbundet med abnormiteter. Kraniumskirurgi kan for eksempel reducere risikoen for hjerneskade, når barnet vokser.
Fingre og tæer kan være delvist smeltet sammen, og nogle patienter med Carpenter-syndrom har også ekstra cifre. Denne lidelse har en tendens til at gøre folk kortere og federe end resten af deres familier, og i nogle tilfælde kan fedme være en bekymring. Intellektuelle handicap er blevet dokumenteret i nogle tilfælde, mens andre patienter med Carpenter-syndrom ikke oplever nogen kognitive eller intellektuelle mangler.
Behandlinger for en person med Carpenter-syndrom kan afhænge af, hvordan tilstanden manifesterer sig. Kirurgiske behandlinger er tilgængelige til rekonstruktive og kosmetiske formål. Nogle mennesker kan anmode om operation på grund af bekymring for drilleri og andre sociale problemer forbundet med de fysiske abnormiteter. Andre kan have brug for operation for at forhindre komplikationer senere i livet. Børn med intellektuelle forsinkelser kan have gavn af vejledning og andre indgreb for at holde trit med deres kammerater.
Som en recessiv genetisk sygdom er Carpenter-syndrom usædvanligt. Et barn skal arve to kopier af det involverede gen, og da det er sjældent i den generelle befolkning, er det usandsynligt, at to forældre begge bærer det. Mennesker med denne tilstand, der har børn, vil videregive en kopi af genet, hvilket også gør deres børn bærere. Forældre med bekymring for dette spørgsmål kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres muligheder. Nogle kan overveje at bruge donoræg eller sæd til at få børn uden at forevige genen fra Carpenter syndrom.