Che cos'è la sindrome di Carpenter?
La sindrome di Carpenter è una malattia genetica estremamente rara che causa anomalie craniofacciali e scheletriche. Fa parte di una famiglia di condizioni conosciute sotto il termine generico di "acrocefalopolisindattilia" ed è una delle malattie più rare in questo gruppo. La diagnosi può essere fatta poco dopo la nascita in molti casi, poiché i bambini possono presentare alcuni segni inconfondibili di questo disturbo genetico. Ciò può includere una testa di forma anomala e caratteristiche facciali insolite. Le opzioni terapeutiche si concentrano sull'assistenza di supporto per il paziente e possono coinvolgere uno specialista con esperienza e formazione nella gestione di varie forme di acrocefalopolisindattilia.
Le persone con questa condizione sperimentano una prima fusione delle suture craniche, che fa apparire la testa simile a un cono. Altre anomalie facciali possono includere cambiamenti nella forma degli occhi e delle labbra insieme ad altri problemi con la struttura del viso. La chirurgia può essere un'opzione per alcuni pazienti per modificare l'aspetto del viso e affrontare i problemi di salute associati alle anomalie. La chirurgia del cranio, ad esempio, può ridurre il rischio di lesioni al cervello man mano che il bambino cresce.
Le dita delle mani e dei piedi possono essere parzialmente fuse e alcuni pazienti con sindrome di Carpenter hanno anche cifre extra. Questo disturbo tende a rendere le persone più brevi e più grasse rispetto al resto delle loro famiglie e, in alcuni casi, l'obesità può essere una preoccupazione. Le disabilità intellettive sono state documentate in alcuni casi, mentre altri pazienti con sindrome di Carpenter non presentano alcun deficit cognitivo o intellettuale.
I trattamenti per una persona con sindrome di Carpenter possono dipendere da come si manifesta la condizione. Le terapie chirurgiche sono disponibili per scopi ricostruttivi e cosmetici. Alcune persone possono richiedere un intervento chirurgico a causa delle preoccupazioni sulla presa in giro e altri problemi sociali associati alle anomalie fisiche. Altri potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per prevenire complicazioni più avanti nella vita. I bambini con ritardi intellettuali possono beneficiare del tutoraggio e di altri interventi per stare al passo con i loro coetanei.
Come malattia genetica recessiva, la sindrome di Carpenter è insolita. Un bambino ha bisogno di ereditare due copie del gene coinvolto e, poiché è raro nella popolazione generale, è improbabile che due genitori lo portino entrambi. Le persone con questa condizione che hanno figli passeranno una copia del gene, rendendo anche i loro bambini portatori. I genitori con preoccupazioni su questo problema possono incontrare un consulente genetico per discutere delle loro opzioni. Alcuni potrebbero prendere in considerazione l'uso di uova di donatore o di sperma per avere figli senza perpetuare il gene della sindrome di Carpenter.