Cos'è la sindrome di Carpenter?
La sindrome del carpentiere è un disturbo genetico estremamente raro che provoca anomalie craniofacciali e scheletriche. Fa parte di una famiglia di condizioni conosciute sotto il termine ombrello "acrocefalopolisidyly" ed è tra le più rare delle malattie in questo raggruppamento. La diagnosi può essere fatta poco dopo la nascita in molti casi, poiché i bambini possono sopportare alcuni segni inconfondibili di questo disturbo genetico. Ciò può includere una testa di forma anomalo e caratteristiche facciali insolite. Le opzioni terapeutiche si concentrano sulle cure di supporto per il paziente e possono coinvolgere uno specialista con esperienza e formazione nella gestione di varie forme di acrocefalopolisindactyle. Altre anomalie facciali possono includere cambiamenti alla forma degli occhi e delle labbra insieme ad altri problemi con la struttura facciale. La chirurgia può essere un'opzione per alcuni pazienti di cambiare la comparsa del viso aND affrontare i problemi di salute associati alle anomalie. La chirurgia del cranio, ad esempio, può ridurre il rischio di lesioni al cervello man mano che il bambino cresce.
Le dita dei piedi e le dita dei piedi possono essere parzialmente fusi e alcuni pazienti con sindrome carpentiere hanno anche cifre extra. Questo disturbo tende a rendere le persone più brevi e più grasse del resto delle loro famiglie e, in alcuni casi, l'obesità può essere una preoccupazione. In alcuni casi sono state documentate le disabilità intellettuali, mentre altri pazienti con sindrome carpentiere non sperimentano deficit cognitivi o intellettuali.
I trattamenti per una persona con sindrome di Carpenter possono dipendere da come si manifesta la condizione. Sono disponibili terapie chirurgiche per scopi ricostruttivi e cosmetici. Alcune persone possono richiedere un intervento chirurgico a causa delle preoccupazioni sulla presa in giro e su altri problemi sociali associati alle anomalie fisiche. Altri potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per farloPrevenire complicazioni più avanti nella vita. I bambini con ritardi intellettuali possono beneficiare di tutoraggio e altri interventi per tenere il passo con i loro coetanei.
Come malattia genetica recessiva, la sindrome di Carpenter è insolita. Un bambino deve ereditare due copie del gene coinvolte e, poiché è raro nella popolazione generale, è improbabile che due genitori lo portino. Le persone con questa condizione che hanno figli passano una copia del gene, rendendo anche i loro figli. I genitori con preoccupazioni su questo problema possono incontrare un consulente genetico per discutere delle loro opzioni. Alcuni possono prendere in considerazione l'uso di uova di donatore o sperma per avere figli senza perpetuare il gene della sindrome del carpentiere.