O que é a síndrome do carpinteiro?
A síndrome do carpinteiro é um distúrbio genético extremamente raro que causa anormalidades craniofaciais e esqueléticas. Faz parte de uma família de condições conhecidas sob o termo guarda -chuva "acrocefalopolysinincactily" e está entre as mais raras das doenças nesse agrupamento. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento em muitos casos, pois os bebês podem arcar com alguns sinais inconfundíveis desse distúrbio genético. Isso pode incluir uma cabeça de formato anormal e recursos faciais incomuns. As opções de tratamento se concentram no atendimento de apoio ao paciente e podem envolver um especialista em experiência e treinamento no manuseio de várias formas de acrocefalopolissincatos. Outras anormalidades faciais podem incluir alterações na forma dos olhos e lábios, juntamente com outros problemas com a estrutura facial. A cirurgia pode ser uma opção para alguns pacientes mudarem a aparência da face aO ND aborda os problemas de saúde associados às anormalidades. A cirurgia do crânio, por exemplo, pode reduzir o risco de lesão no cérebro à medida que a criança cresce. Esse distúrbio tende a tornar as pessoas mais curtas e mais gordas que o resto de suas famílias e, em alguns casos, a obesidade pode ser uma preocupação. Deficiências intelectuais foram documentadas em alguns casos, enquanto outros pacientes com síndrome de carpinteiro não experimentam nenhum déficit cognitivo ou intelectual.
Os tratamentos para uma pessoa com síndrome do carpinteiro podem depender de como a condição se manifesta. Terapias cirúrgicas estão disponíveis para fins reconstrutivos e cosméticos. Algumas pessoas podem solicitar cirurgia devido a preocupações com provocações e outros problemas sociais associados às anormalidades físicas. Outros podem precisar de cirurgia paraEvite complicações mais tarde na vida. Crianças com atrasos intelectuais podem se beneficiar de aulas e outras intervenções para acompanhar o ritmo de seus colegas.
Como doença genética recessiva, a síndrome do carpinteiro é incomum. Uma criança precisa herdar duas cópias do gene envolvido e, como é raro na população em geral, é improvável que dois pais o carreguem. Pessoas com essa condição que têm filhos passarão uma cópia do gene, fazendo com que seus filhos também. Os pais com preocupações sobre esse problema podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções. Alguns podem considerar o uso de ovos de doadores ou espermatozóides para ter filhos sem perpetuar o gene da síndrome do carpinteiro.