O que é a síndrome do carpinteiro?
A síndrome do carpinteiro é um distúrbio genético extremamente raro que causa anormalidades craniofaciais e esqueléticas. Faz parte de uma família de condições conhecidas sob o termo geral "acrocefalopolissindactilia" e está entre as doenças mais raras deste grupo. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento, em muitos casos, pois os bebês podem apresentar alguns sinais inconfundíveis desse distúrbio genético. Isso pode incluir uma cabeça de formato anormal e características faciais incomuns. As opções de tratamento se concentram no atendimento de suporte ao paciente e podem envolver um especialista com experiência e treinamento no manuseio de várias formas de acrocefalopolissindactilia.
Pessoas com essa condição experimentam uma fusão precoce das suturas cranianas, o que faz com que a cabeça tenha uma aparência de cone. Outras anomalias faciais podem incluir alterações na forma dos olhos e lábios, além de outros problemas com a estrutura facial. A cirurgia pode ser uma opção para alguns pacientes, para alterar a aparência do rosto e resolver os problemas de saúde associados às anormalidades. A cirurgia do crânio, por exemplo, pode reduzir o risco de lesões no cérebro à medida que a criança cresce.
Os dedos das mãos e dos pés podem estar parcialmente fundidos, e alguns pacientes com síndrome de Carpenter também têm dígitos extras. Esse distúrbio tende a tornar as pessoas mais baixas e mais gordas que o restante de suas famílias e, em alguns casos, a obesidade pode ser uma preocupação. Deficiências intelectuais foram documentadas em alguns casos, enquanto outros pacientes com síndrome de Carpenter não apresentam déficits cognitivos ou intelectuais.
Os tratamentos para uma pessoa com síndrome de Carpenter podem depender de como a condição se manifesta. As terapias cirúrgicas estão disponíveis para fins reconstrutivos e cosméticos. Algumas pessoas podem solicitar cirurgia devido a preocupações com provocações e outros problemas sociais associados a anormalidades físicas. Outros podem precisar de cirurgia para evitar complicações mais tarde na vida. Crianças com atrasos intelectuais podem se beneficiar de aulas particulares e outras intervenções para acompanhar o ritmo de seus colegas.
Como uma doença genética recessiva, a síndrome de Carpenter é incomum. Uma criança precisa herdar duas cópias do gene envolvido e, como é raro na população em geral, é improvável que dois pais o carreguem. Pessoas com essa condição que têm filhos passarão uma cópia do gene, tornando seus filhos portadores também. Os pais preocupados com esse problema podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções. Alguns podem considerar o uso de óvulos ou esperma de doadores para ter filhos sem perpetuar o gene da síndrome de Carpenter.