목수 증후군이란 무엇입니까?

목수 증후군은 두개 안면 및 골격 이상을 유발하는 극히 드문 유전 적 장애입니다. 그것은 우산 용어 "acrocephalopolysyndactyly"에 의해 알려진 상태의 상태의 일부이며,이 그룹에서 가장 희귀 한 질병 중 하나입니다. 영아는이 유전 적 장애의 틀림없는 징후를 겪을 수 있기 때문에 많은 경우에 출생 직후에 진단을 할 수 있습니다. 여기에는 비정상적인 모양의 머리와 특이한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 치료 옵션은 환자를위한지지 치료에 중점을두고 다양한 형태의 acrocephalopolysyndactyly의 경험과 훈련을 가진 전문가를 포함 할 수 있습니다. 다른 안면 이상에는 얼굴 구조의 다른 문제와 함께 눈과 입술 모양의 변화가 포함될 수 있습니다. 수술은 일부 환자가 얼굴의 외관을 바꿀 수있는 옵션이 될 수 있습니다.ND는 이상과 관련된 건강 문제를 해결합니다. 예를 들어, 두개골 수술은 아이가 자라면서 뇌의 부상의 위험을 줄일 수 있습니다.

손가락과 발가락은 부분적으로 융합 될 수 있으며 목수 증후군 환자들도 여분의 자릿수가 있습니다. 이 장애는 다른 가족보다 사람들을 더 짧고 뚱뚱하게 만드는 경향이 있으며, 어떤 경우에는 비만이 우려 될 수 있습니다. 경우에 따라 지적 장애가 문서화되었으며, 목수 증후군이있는 다른 환자는인지 적 또는 지적 적자를 경험하지 않습니다.

목수 증후군이있는 사람의

치료는 상태가 어떻게 나타나는지에 달려 있습니다. 외과 적 요법은 재구성 및 미용 목적으로 이용 가능합니다. 어떤 사람들은 괴롭힘에 대한 우려와 신체적 이상과 관련된 기타 사회적 문제로 인해 수술을 요청할 수 있습니다. 다른 사람들은 수술이 필요할 수 있습니다나중에 합병증을 예방합니다. 지적 지연이있는 어린이는 동료들과 보조를 맞추기 위해지도 및 기타 개입의 혜택을 누릴 수 있습니다.

열성 유전 질환으로서 목수 증후군은 드문 일입니다. 어린이는 관련된 유전자의 두 사본을 물려 받아야하며, 일반 인구에서는 드물기 때문에 두 부모가 둘 다 가지고 다닐 가능성은 거의 없습니다. 이 상태를 가진 사람들은 자녀를 둔 사람들은 유전자 사본을 통과시켜 자녀를 운반하는 사람도 만들 것입니다. 이 문제에 대한 우려가있는 부모는 유전자 카운슬러와 만나 자신의 선택에 대해 논의 할 수 있습니다. 일부는 기증자 알이나 정자를 사용하여 목수 증후군 유전자를 영속하지 않고 아이를 갖는 것을 고려할 수 있습니다.