목수 증후군이란 무엇입니까?

카펜터 증후군은 두개 안면 및 골격 이상을 일으키는 매우 드문 유전 적 장애입니다. 이 용어는“비대칭 성 다발성 신시내티”라는 우산 용어로 알려진 조건 군의 일부이며이 그룹에서 가장 드문 질환 중 하나입니다. 영아는이 유전 적 장애의 명백한 징후를 나타낼 수 있기 때문에 많은 경우에 출생 직후 진단을 할 수 있습니다. 비정상적인 모양의 머리와 특이한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 치료 옵션은 환자를 지원하는 치료에 중점을두고 있으며 다양한 형태의 두부 다발성 다발 신경통 치료에 경험과 훈련을받은 전문가가 참여할 수 있습니다.

이 상태의 사람들은 두개골 봉합사의 초기 융합을 경험하여 머리가 원뿔 모양으로 나타납니다. 다른 안면 이상은 안면 구조의 다른 문제와 함께 눈 및 입술의 모양의 변화를 포함 할 수있다. 수술은 일부 환자가 얼굴 모양을 변경하고 이상과 관련된 건강 문제를 해결하는 옵션이 될 수 있습니다. 예를 들어, 두개골 수술은 아이가 자라면서 뇌 손상의 위험을 줄일 수 있습니다.

손가락과 발가락이 부분적으로 융합 될 수 있으며 일부 카펜터 증후군 환자에게는 추가 숫자가 있습니다. 이 장애는 사람들을 다른 가족보다 짧고 뚱뚱하게 만드는 경향이 있으며 어떤 경우에는 비만이 문제가 될 수 있습니다. 지적 장애는 경우에 따라 기록 된 반면, 카펜터 증후군을 가진 다른 환자들은인지 또는 지적 결함이 발생하지 않습니다.

카펜터 증후군을 가진 사람의 치료는 상태가 어떻게 나타나는지에 달려 있습니다. 수술 요법은 재구성 및 미용 목적으로 이용 가능합니다. 일부 사람들은 신체적 이상과 관련된 괴롭힘 및 기타 사회적 문제에 대한 우려 때문에 수술을 요청할 수 있습니다. 나중에는 합병증을 예방하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다. 지적 지체가있는 어린이는 동료와 보조를 맞추기 위해 개인지도 및 기타 중재의 혜택을 볼 수 있습니다.

열성 유전 질환으로 카펜터 증후군은 드 unusual니다. 어린이는 관련된 유전자의 사본 두 개를 물려 받아야하며, 일반 인구에서는 드물기 때문에 두 부모가 둘 다 가지고 다닐 가능성은 없습니다. 자녀가있는이 상태의 사람들은 유전자의 사본을 전달하여 자녀를 운반합니다. 이 문제에 관심이있는 부모는 유전 상담사와 만나 그들의 선택에 대해 논의 할 수 있습니다. 일부는 카펜터 증후군 유전자를 영속화시키지 않고 기증자 난자 나 정자를 사용하여 아이들을 가질 수도 있습니다.