Vad är snickersyndrom?

snickersyndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som orsakar kraniofaciala och skelettavvikelser. Det är en del av en familj av förhållanden som är kända under paraplytermen "Acrocephalopolysyndakty", och är bland de sällsynta av sjukdomarna i denna gruppering. Diagnos kan göras strax efter födseln i många fall, eftersom spädbarn kan bära några otänkbara tecken på denna genetiska störning. Detta kan inkludera ett onormalt format huvud och ovanliga ansiktsdrag. Behandlingsalternativ fokuserar på stödjande vård för patienten och kan involvera en specialist med erfarenhet och utbildning i hanteringen av olika former av akrocefalopolysyndakti. Andra ansiktsavvikelser kan inkludera förändringar i formen på ögonen och läpparna tillsammans med andra problem med ansiktsstrukturen. Kirurgi kan vara ett alternativ för vissa patienter att ändra utseendet på ansiktet aND adresserar hälsoproblem förknippade med avvikelserna. Skallkirurgi kan till exempel minska risken för skada på hjärnan när barnet växer.

Fingrarna och tårna kan delvis smälta, och vissa patienter med snickersyndrom har också extra siffror. Denna störning tenderar att göra människor kortare och fetare än resten av sina familjer, och i vissa fall kan fetma vara ett problem. Intellektuella funktionsnedsättningar har dokumenterats i vissa fall, medan andra patienter med snickersyndrom inte upplever några kognitiva eller intellektuella underskott.

Behandlingar för en person med snickersyndrom kan bero på hur tillståndet manifesteras. Kirurgiska terapier finns tillgängliga för rekonstruktiva och kosmetiska ändamål. Vissa människor kan begära operation på grund av oro över att retas och andra sociala problem i samband med de fysiska avvikelserna. Andra kan behöva operation för attFörhindra komplikationer senare i livet. Barn med intellektuella förseningar kan dra nytta av handledning och andra ingripanden för att hålla jämna steg med sina kamrater.

Som en recessiv genetisk sjukdom är snickersyndrom ovanligt. Ett barn måste ärva två kopior av den involverade genen, och eftersom det är sällsynt i den allmänna befolkningen är det osannolikt att två föräldrar båda bär det. Personer med detta tillstånd som har barn kommer att passera en kopia av genen på, vilket också gör sina barnbärare. Föräldrar med oro över denna fråga kan möta en genetisk rådgivare för att diskutera deras alternativ. Vissa kan överväga att använda givarägg eller spermier för att få barn utan att upprätthålla snicksyndromgenen.