Vad är snickersyndrom?

Snickersyndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som orsakar kraniofaciala och skelettabnormaliteter. Det är en del av en familj av tillstånd kända under paraplybegreppet "acrocephalopolysyndacty", och är bland de sällsynta av sjukdomarna i denna gruppering. Diagnos kan göras kort efter födseln i många fall, eftersom spädbarn kan ha några otänkbara tecken på denna genetiska störning. Detta kan inkludera ett onormalt format huvud och ovanliga ansiktsdrag. Behandlingsalternativ fokuserar på stödjande vård för patienten och kan involvera en specialist med erfarenhet och utbildning i hantering av olika former av acrocephalopolysyndacty.

Personer med detta tillstånd upplever en tidig sammansmältning av kranialsuturerna, vilket gör att huvudet får ett konliknande utseende. Andra ansiktsavvikelser kan inkludera förändringar i formen på ögon och läppar tillsammans med andra problem med ansiktsstrukturen. Kirurgi kan vara ett alternativ för vissa patienter att ändra utseendet på ansiktet och ta itu med hälsoproblem som är förknippade med avvikelserna. Skullkirurgi, till exempel, kan minska risken för skada i hjärnan när barnet växer.

Fingrar och tår kan vara delvis smälta, och vissa patienter med Carpenter-syndrom har också extra siffror. Denna störning tenderar att göra människor kortare och fetare än resten av deras familjer, och i vissa fall kan fetma vara ett problem. Intellektuella funktionsnedsättningar har dokumenterats i vissa fall, medan andra patienter med Carpenter-syndrom inte upplever några kognitiva eller intellektuella brister.

Behandlingar för en person med Carpenter-syndrom kan bero på hur tillståndet manifesteras. Kirurgiska behandlingar finns tillgängliga för rekonstruktions- och kosmetiska ändamål. Vissa människor kan begära operation på grund av oro för retad och andra sociala problem i samband med de fysiska avvikelserna. Andra kan behöva kirurgi för att förhindra komplikationer senare i livet. Barn med intellektuella förseningar kan dra nytta av handledning och andra insatser för att hålla jämna steg med sina kamrater.

Som en recessiv genetisk sjukdom är Carpents syndrom ovanligt. Ett barn behöver ärva två kopior av genen som är inblandad, och eftersom det är sällsynt i allmänheten är det osannolikt att två föräldrar båda bära den. Personer med detta tillstånd som har barn kommer att skicka en kopia av genen, vilket också gör sina barn bärare. Föräldrar med oro över denna fråga kan träffas med en genetisk rådgivare för att diskutera deras alternativ. Vissa kan överväga att använda givarägg eller spermier för att få barn utan att försvara genen från Carpenter syndrom.