Co to jest zespół Carpentera?
Zespół stolarki jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowości czaszkowe i szkieletowe. Jest częścią rodziny warunków znanych pod parasolem „Acrocefalopolysyndacty” i jest jednym z najrzadszych chorób w tej grupie. Diagnozę można w wielu przypadkach dokonać diagnozy wkrótce po urodzeniu, ponieważ niemowlęta mogą nosić pewne niepowtarzalne oznaki tego zaburzenia genetycznego. Może to obejmować nienormalnie ukształtowaną głowę i niezwykłe rysy twarzy. Opcje leczenia koncentrują się na opiece nad pacjentem i mogą obejmować specjalistę z doświadczeniem i szkoleniem w zakresie obsługi różnych form Acrocefalopolysyndactyly.
Osoby z tym stanem doświadczają wczesnego połączenia szwy czaszki, co powoduje, że głowa ma wygląd podstępu. Inne nieprawidłowości twarzy mogą obejmować zmiany w kształcie oczu i warg wraz z innymi problemami ze strukturą twarzy. Operacja może być opcją dla niektórych pacjentów, aby zmienić wygląd twarzyi rozwiąż problemy zdrowotne związane z nieprawidłowościami. Na przykład operacja czaszki może zmniejszyć ryzyko uszkodzenia mózgu w miarę wzrostu dziecka.
palce i palce mogą być częściowo stopione, a niektórzy pacjenci z zespołem stolarki również mają dodatkowe cyfry. To zaburzenie sprawia, że ludzie są krótsi i grubsi niż reszta ich rodzin, aw niektórych przypadkach otyłość może być problemem. W niektórych przypadkach udokumentowano niepełnosprawność intelektualną, podczas gdy inni pacjenci z zespołem stolarki nie doświadczają żadnych deficytów poznawczych lub intelektualnych.
Zabiegi osoby z zespołem stolarki mogą zależeć od tego, jak objawia się stan. Terapie chirurgiczne są dostępne do celów rekonstrukcyjnych i kosmetycznych. Niektóre osoby mogą poprosić o operację z powodu obaw związanych z dokuczaniem i innymi problemami społecznymi związanymi z nieprawidłowościami fizycznymi. Inni mogą potrzebować operacji, abyZapobiegaj powikłaniom w późniejszym życiu. Dzieci z opóźnieniami intelektualnymi mogą skorzystać z korepetycji i innych interwencji, aby dotrzymać kroku rówieśnikom.
Jako recesywna choroba genetyczna zespół cieśla jest niezwykły. Dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zaangażowanego genu, a ponieważ rzadko w populacji ogólnej, jest mało prawdopodobne, aby oboje oboje nosili je. Osoby z tym stanem, które mają dzieci, przekazują kopię genu, czyniąc ich dzieci również. Rodzice z obawami o ten problem mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia ich opcji. Niektórzy mogą rozważyć użycie jaj dawcy lub nasienia do posiadania dzieci bez utrwalania genu zespołu stolarza.