Co to jest zespół cieśli?

Zespół cieśli jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowości twarzoczaszki i szkieletu. Jest częścią rodziny schorzeń znanych pod ogólnym terminem „acrocefalopolisyndactyly” i należy do najrzadszych chorób w tej grupie. W wielu przypadkach diagnozę można postawić krótko po urodzeniu, ponieważ niemowlęta mogą nosić pewne wyraźne oznaki tego zaburzenia genetycznego. Może to obejmować nienormalnie ukształtowaną głowę i nietypowe rysy twarzy. Opcje leczenia koncentrują się na opiece podtrzymującej dla pacjenta i mogą obejmować specjalistę z doświadczeniem i przeszkoleniem w zakresie postępowania z różnymi formami acrocefalopolisyndaktylnie.

Ludzie z tym stanem doświadczają wczesnego połączenia szwów czaszkowych, co powoduje, że głowa ma wygląd stożka. Inne nieprawidłowości twarzy mogą obejmować zmiany kształtu oczu i warg oraz inne problemy ze strukturą twarzy. Operacja może być opcją dla niektórych pacjentów, aby zmienić wygląd twarzy i rozwiązać problemy zdrowotne związane z nieprawidłowościami. Na przykład operacja czaszki może zmniejszyć ryzyko uszkodzenia mózgu w miarę wzrostu dziecka.

Palce u rąk i stóp mogą być częściowo zespolone, a niektórzy pacjenci z zespołem Carpentera mają dodatkowe cyfry. Zaburzenie to sprawia, że ​​ludzie są niżsi i grubsi niż reszta ich rodzin, aw niektórych przypadkach otyłość może stanowić problem. W niektórych przypadkach udokumentowano niepełnosprawność intelektualną, podczas gdy u innych pacjentów z zespołem Carpentera nie występują deficyty poznawcze ani intelektualne.

Leczenie osoby z zespołem Carpentera może zależeć od tego, jak manifestuje się ten stan. Dostępne są zabiegi chirurgiczne do celów rekonstrukcyjnych i kosmetycznych. Niektóre osoby mogą poprosić o operację z powodu obaw o dokuczanie i innych problemów społecznych związanych z nieprawidłowościami fizycznymi. Inni mogą wymagać operacji, aby zapobiec powikłaniom w późniejszym życiu. Dzieci z opóźnieniami intelektualnymi mogą skorzystać z korepetycji i innych działań, aby dotrzymać kroku swoim rówieśnikom.

Jako recesywna choroba genetyczna zespół Carpentera jest niezwykły. Dziecko musi odziedziczyć dwie kopie tego genu, a ponieważ jest to rzadkie w ogólnej populacji, jest mało prawdopodobne, aby oboje rodzice go nosili. Osoby z tym schorzeniem, które mają dzieci, przekażą kopię genu, czyniąc je również nosicielami swoich dzieci. Rodzice obawiający się tego problemu mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia swoich możliwości. Niektórzy mogą rozważyć użycie jaja dawcy lub nasienia do posiadania dzieci bez utrwalania genu zespołu Carpentera.