¿Qué es el síndrome del ojo del gato?
El síndrome del ojo de gato es una condición genética que puede ocurrir apenas que puede estar presente cuando las personas tienen copias adicionales de partes del cromosoma 22. Existen otros nombres para este grupo de síntomas como el síndrome de Schmid-Fraccaro y la tetrasomía parcial del cromosoma 22. En el último nombre, el "parcial" significa que las copias adicionales o las copias de los cromosomas son incompletos o no normales. Sin embargo, el nombre más asociado con este trastorno es el síndrome del ojo de gato, porque en algunas personas que lo tienen, faltar tejido de los ojos llamado Coloboma, puede dar a los alumnos una apariencia de gato; Este síntoma no está presente en todas las personas con la afección.
El grado en que se expresa el síndrome del ojo del gato puede variar mucho. Los dos defectos más comunes asociados con él son el coloboma y la ausencia del canal que forma el ano. Las irregularidades anal en las hembras con frecuencia incluyen fisuras en la vagina. Cuando se presenta alguno de estos defectos, se requiere reconstrucción o reparación de esta área.
Otros defectos asociados con esta condición incluyen pliegues de los párpados que pueden inclinar hacia abajo, ojos que están ampliamente separados y depresiones en la piel frente a las orejas, que también pueden estar mal. Defectos más severos que también podrían requerir la reparación presente, en algunos casos. Estos son una amplia gama de defectos cardíacos congénitos, defectos del paladar hendido y malformaciones o defectos en el tracto urinario, lo que puede involucrar a los riñones.
Algunos niños nacidos con síndrome de ojo de gato tienen un retraso mental leve, pero este no siempre es el caso. Pueden ser un poco más cortos que los compañeros. En raras ocasiones, también presentarán algunas malformaciones del esqueleto.
No siempre se sabe exactamente cómo se manifiesta el síndrome de ojo de gato. Puede ocurrir en familias y las personas que tienen el desorden tienen una de cada dos posibilidades de pasarlo a la descendencia. Se cree que algunas personas tienen la condiciónEn una forma muy leve, no lo se lo sepa, y puede transmitirlo, pero el grado de herencia de un miembro de la familia que no lo tiene, no se entiende muy claramente. La mayoría de los niños que nacen con esta condición son los primeros hijos de su familia en tenerla.
Aunque la condición incorpora una variedad de defectos que pueden ser severos, las perspectivas para las personas con síndrome de ojo de gato suelen ser bueno. Depende de la gravedad de los defectos relacionados y el tratamiento exitoso de cualquier defecto existe, particularmente en el corazón, el paladar o el tracto urinario, además del tratamiento de cualquier malformación del ano. Cuando estas condiciones se pueden abordar, muchas personas vivirán una vida plena, pueden tener hijos y posiblemente tendrán existencias muy normales, particularmente si no sufren retraso.