キャッツアイ症候群とは？

キャットアイ症候群は、22番目の染色体の一部の追加コピーを持っている場合に存在する可能性のある、ほとんど発生しない遺伝的状態です。 このグループの症状には、シュミット-フラッカロ症候群や染色体22部分テトラソミーなどの他の名前があります。 後者の名前では、「部分的」とは、染色体の追加のコピーが不完全または正常でないことを意味します。 しかし、この障害に最も関連する名前はキャットアイ症候群です。これを持っている人の中には、コロボーマと呼ばれる目から組織が失われると、生徒に猫のような外観を与えることがあるためです。 この症状はすべての人に見られるわけではありません。

キャットアイ症候群の発現の程度は大きく異なります。 それに関連する2つの最も一般的な欠陥は、コロボーマと肛門を形成する管の欠如です。 女性の肛門の不規則性は頻繁に膣への裂け目を含んでいます。 これらの欠陥のいずれかが存在する場合、この領域の再構築または修復が必要です。

この状態に関連する他の欠陥には、下向きに傾く可能性のあるまぶたのひだ、大きく離れた目、耳の前の皮膚のくぼみなどがあります。 場合によっては、修復を必要とする可能性があるより深刻な欠陥も存在します。 これらは、広範囲の先天性心疾患、口蓋裂欠陥、および腎臓を含む可能性のある尿路の奇形または欠陥です。

キャットアイ症候群で生まれた一部の子供は、軽度の精神遅滞を持っていますが、これは常にそうではありません。 ピアよりもわずかに短い場合があります。 まれに、骨格の奇形も見られます。

キャットアイ症候群がどのように現れるかは、必ずしも正確にはわかっていません。 それは家族で発生する可能性があり、障害を持っている人は子孫にそれを渡す可能性が2つに1つあります。 一部の人々は非常に穏やかな状態の状態にあり、それを知らず、それを引き継ぐかもしれないと考えられていますが、それを持たない家族からの相続の程度はあまり明確に理解されていません。 この状態で生まれた子供の大部分は、家族の中で最初にそれを持っている子供です。

状態には深刻な可能性のあるさまざまな欠陥が組み込まれていますが、キャットアイ症候群の人の見通しは通常良好です。 それは、肛門の奇形の治療に加えて、関連する欠陥の重症度と、特に心臓、口蓋または尿路に存在するあらゆる欠陥の成功した治療に依存します。 これらの条件に対処できる場合、多くの人々は完全な人生を送り、子供がいる可能性があり、特に遅滞に苦しんでいない場合は非常に普通の存在になります。