キャットアイ症候群とは何ですか？

Cat Eye症候群は、22番目の染色体の一部の追加コピーを持っているときに存在する可能性のある遺伝的状態をほとんど発生していません。 この症状のグループの他の名前は、Schmid-Fraccaro症候群や染色体22部分四脚類のように存在します。後者の名前では、「部分的」は、染色体の追加コピーまたはコピーが不完全または正常ではないことを意味します。しかし、この障害に最も関連する名前はCat Eye症候群です。なぜなら、それを持っている人の中には、コロボーマと呼ばれる目から組織が欠けている人は、生徒に猫のような外観を与えることができるからです。この症状は、この状態のすべての人に存在しません。 それに関連する2つの最も一般的な欠陥は、肛門を形成するコロボーマと運河の欠如です。 雌の肛門の不規則性には、膣への割れ目が含まれます。 これらの欠陥のいずれかが存在する場合、この領域の再建または修復が必要です。

この状態に関連する他の欠陥には、下向きに傾斜する可能性のあるまぶたfold、広く間隔を空けた目、耳の前の皮膚の震えも含まれます。 場合によっては、修復が存在する可能性のあるより深刻な欠陥もあります。 これらは、腎臓に関与する可能性のある尿路の先天性心臓の欠陥、口蓋裂の欠陥、奇形または欠陥の広範囲です。

キャットアイ症候群で生まれた一部の子供は軽度の精神遅滞を持っていますが、これは必ずしもそうではありません。 彼らは仲間よりもわずかに短いかもしれません。 まれに、スケルトンのいくつかの奇形も表示されます。

Cat Eye症候群がどのように現れるかは常に正確にわかっているわけではありません。 それは家族や、障害のある人がそれを子孫に渡すチャンスの2つに1つを持っている可能性があります。 一部の人々は状態があると考えられています非常に穏やかな形では、それを知らないで、それを伝えるかもしれませんが、それを持っていない家族からの相続の程度は非常に明確に理解されていません。この状態で生まれた子供の大半は、家族の中で最初にそれを持っている子供たちです。

この状態には深刻な可能性のあるさまざまな欠陥が組み込まれていますが、猫の目症候群の人の見通しは通常良いことです。 それは、肛門の奇形の治療に加えて、特に心臓、口蓋、または尿路に存在するあらゆる欠陥の関連する重症度と成功した治療に依存します。 これらの条件に対処できる場合、多くの人々は完全な生活を送り、子供を持つことができ、特に遅滞に苦しんでいない場合、非常に正常な存在を持つ可能性があります。