고양이 눈 증후군은 무엇입니까?

고양이 눈 증후군은 사람들이 22 번 염색체의 일부를 추가로 가지고있을 때 나타날 수있는 거의 발생하지 않는 유전 적 상태입니다. 이 증상 그룹의 다른 이름은 Schmid-Fraccaro 증후군 및 Chromosome 22 Partial Tetrasomy와 같이 존재합니다. 후자의 이름에서, "부분"은 염색체의 추가 사본 또는 사본이 불완전하거나 정상이 아님을 의미합니다. 그러나이 장애와 가장 관련이있는 이름은 고양이 눈 증후군입니다. 왜냐하면이를 가진 일부 개인에서는 coloboma라는 눈에서 조직이 누락되어 학생들에게 고양이 모양을 줄 수 있기 때문입니다. 이 증상은 모든 사람에게 해당되는 것은 아닙니다.

고양이 눈 증후군의 발현 정도는 크게 다를 수 있습니다. 이와 관련된 두 가지 가장 일반적인 결함은 항문 형성을하는 대장균 및 운하의 부재입니다. 여성의 항문 불규칙성에는 종종 질에 균열이 포함됩니다. 이러한 결함이있을 경우이 영역을 재구성하거나 수리해야합니다.

이 상태와 관련된 다른 결함으로는 아래쪽으로 기울어 질 수있는 눈꺼풀 주름, 넓게 떨어져있는 눈 및 귀 앞 피부의 우울증이 있으며, 이는 또한 결여 될 수도 있습니다. 경우에 따라 수리가 필요한 더 심각한 결함도 존재합니다. 이들은 광범위한 선천성 심장 결함, 갈라진 구개 결함 및 요로의 기형 또는 결함으로 신장과 관련 될 수 있습니다.

고양이 눈 증후군으로 태어난 일부 어린이는 경미한 정신 지체가 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 동료보다 약간 짧을 수 있습니다. 드문 경우이지만 골격의 기형이 나타날 수도 있습니다.

고양이 눈 증후군이 어떻게 나타나는지 항상 정확하게 알려진 것은 아닙니다. 이 질환은 가족과 장애가있는 사람들에게 발생할 수 있으며 두 번의 기회로 장애를 자손에게 전염시킵니다. 어떤 사람들은 매우 온화한 상태의 상태를 가지고 있으며, 그것을 모르고, 그것을 전달할 수도 있지만 그것을 가지고 있지 않은 가족으로부터의 상속 정도는 매우 명확하게 이해되지 않습니다. 이 상태로 태어난 대부분의 어린이는 가족 중 최초의 어린이입니다.

이 상태에는 심각 할 수있는 다양한 결함이 포함되어 있지만 일반적으로 고양이 눈 증후군을 가진 사람들에 대한 전망이 좋습니다. 그것은 항문의 기형의 치료와 더불어, 특히 심장, 구개 또는 요로에 존재하는 모든 결함의 관련 결함 심각성 및 성공적인 치료에 의존한다. 이러한 상황이 해결 될 때, 많은 사람들이 평생을 살며, 자녀를 가질 수 있으며, 특히 지체로 고통받지 않으면 매우 정상적인 존재를 할 것입니다.