Was ist das Cat Eye Syndrom?
Das Katzenauge-Syndrom ist eine selten vorkommende genetische Erkrankung, die auftreten kann, wenn Menschen zusätzliche Kopien von Teilen des 22. Chromosoms besitzen. Andere Namen für diese Gruppe von Symptomen existieren wie das Schmid-Fraccaro-Syndrom und die Chromosom-22-Partial-Tetrasomie. In letzterem Fall bedeutet "partiell", dass eine zusätzliche Kopie oder Kopien von Chromosomen unvollständig oder nicht normal sind. Der Name, der mit dieser Störung am häufigsten in Verbindung gebracht wird, ist jedoch das Cat Eye-Syndrom, da bei einigen Personen, bei denen Kolobom genanntes Gewebe aus den Augen fehlt, die Pupillen katzenartig aussehen können. Dieses Symptom ist nicht bei allen Menschen mit der Erkrankung vorhanden.
Das Ausmaß der Ausprägung des Cat Eye-Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Die beiden häufigsten damit verbundenen Defekte sind Kolobom und das Fehlen des Kanals, der den Anus bildet. Anale Unregelmäßigkeiten bei Frauen umfassen häufig Risse in der Vagina. Wenn einer dieser Mängel vorliegt, ist eine Rekonstruktion oder Reparatur dieses Bereichs erforderlich.
Andere mit diesem Zustand verbundene Defekte umfassen Augenlidfalten, die nach unten geneigt sein können, Augen, die weit auseinander liegen, und Vertiefungen in der Haut vor den Ohren, die ebenfalls unförmig sein können. In einigen Fällen sind auch schwerwiegendere Defekte vorhanden, die möglicherweise eine Reparatur erforderlich machen. Dies sind eine Vielzahl von angeborenen Herzfehlern, Gaumenspaltfehlern und Missbildungen oder Defekten im Harntrakt, die die Nieren betreffen können.
Einige Kinder, die mit einem Katzenauge-Syndrom geboren wurden, haben eine leichte geistige Behinderung. Dies ist jedoch nicht immer der Fall. Sie können etwas kürzer sein als Gleichaltrige. In seltenen Fällen weisen sie auch Fehlbildungen des Skeletts auf.
Es ist nicht immer genau bekannt, wie sich das Cat Eye-Syndrom manifestiert. Es kann in Familien auftreten und Menschen, die an der Störung leiden, haben eine von zwei Chancen, sie an Nachkommen weiterzugeben. Es wird vermutet, dass einige Menschen die Krankheit in sehr milder Form haben, sie nicht kennen und vielleicht weitergeben, aber der Grad der Vererbung durch ein Familienmitglied, das sie nicht hat, ist nicht sehr klar. Die Mehrheit der mit dieser Krankheit geborenen Kinder sind die ersten Kinder in ihrer Familie, die diese Krankheit haben.
Obwohl die Erkrankung eine Reihe schwerwiegender Mängel aufweist, sind die Aussichten für Menschen mit Cat Eye-Syndrom in der Regel gut. Dies hängt nicht nur von der Schwere der entsprechenden Defekte ab, sondern auch von der erfolgreichen Behandlung der vorhandenen Defekte, insbesondere des Herzens, des Gaumens oder der Harnwege. Wenn diese Bedingungen angegangen werden können, werden viele Menschen ein erfülltes Leben führen, möglicherweise Kinder haben und möglicherweise sehr normale Existenzen haben, insbesondere wenn sie nicht an einer Behinderung leiden.