Was ist das Cat Eye -Syndrom?

Cat Eye -Syndrom ist eine kaum vorkommende genetische Erkrankung, die möglicherweise vorhanden sein kann, wenn Menschen zusätzliche Kopien von Teilen des 22. Chromosoms haben.Andere Namen für diese Gruppe von Symptomen bestehen wie Schmid-Fraccaro-Syndrom und Chromosom 22 Partial Tetrasomy.Im letzteren Namen bedeutet das „partielle“, dass zusätzliche Kopien oder Kopien von Chromosomen unvollständig oder nicht normal sind.Der mit dieser Störung am meisten assoziierte Name ist das Cat Eye -Syndrom jedoch, da bei einigen Personen, die es haben, das fehlende Gewebe aus den Augen, die Coloboma genannt werden, den Schülern ein katzartiges Aussehen verleihen können;Dieses Symptom ist bei allen Menschen mit der Erkrankung nicht vorhanden.

Der Grad, in dem das Katzenaugen -Syndrom exprimiert wird, kann stark variieren.Die beiden damit verbundenen Defekte, die damit verbunden sind, sind Colobom und Abwesenheit des Kanals, der den Anus bildet.Analyse Unregelmäßigkeiten bei Frauen umfassen häufig Fisse in die Vagina.Wenn einer dieser Defekte vorhanden ist, ist eine Wiederaufbau oder Reparatur dieses Bereichs erforderlich.

Weitere mit dieser Erkrankung verbundene Defekte sind Augenlidfalten, die nach unten schrägen können, Augen, die weit verbreitet sind, und Depressionen in der Haut vor den Ohren, die ebenfalls falsch sein können.In einigen Fällen strengere Defekte, die auch eine Reparatur erforderlich machen.Hier.Sie können etwas kürzer sein als Gleichaltrige.In seltenen Fällen werden sie auch einige Missbildungen des Skeletts aufweisen.

Es ist nicht immer genau bekannt, wie sich das Cat -Eye -Syndrom manifestiert.Es kann in Familien und Menschen mit einer Störung vorkommen, die eine von zwei Chancen hat, sie an Nachkommen weiterzugeben.Es wird angenommen, dass einige Menschen den Zustand in sehr mildem Form haben, es nicht wissen und sie weitergeben können, aber ein Grad der Erbschaft eines Familienmitglieds, das es nicht hat, ist nicht sehr klar verstanden.Die Mehrheit der mit diesem Zustand geborenen Kinder sind die ersten Kinder in ihrer Familie, die sie haben.

Obwohl die Erkrankung eine Vielzahl von Defekten enthält, die schwerwiegend sein können, sind die Aussichten für Menschen mit Cat Eye -Syndrom normalerweise gut.Es hängt von der damit verbundenen Schweregrad- und erfolgreichen Behandlung von Defekten ab, insbesondere im Herz-, Gaumen- oder Harnweg, zusätzlich zur Behandlung von Fehlbildungen des Anus.Wenn diese Bedingungen angesprochen werden können, werden viele Menschen ein volles Leben führen, möglicherweise Kinder haben und möglicherweise sehr normale Existenzen haben, insbesondere wenn sie nicht unter einer Behinderung leiden.