Vad är kattögonsyndrom?

Kattögonsyndrom är ett knappt förekommande genetiskt tillstånd som kan finnas när människor har ytterligare kopior av delar av den 22: e kromosomen. Andra namn för denna grupp av symtom finns som Schmid-Fraccaro syndrom och kromosom 22 partiell tetrasomi. I det senare namnet betyder det "partiella" att ytterligare kopior eller kopior av kromosomer är ofullständiga eller inte normala. Emellertid är namnet mest förknippat med denna störning Cat Eye-syndrom, eftersom hos vissa individer som har det, saknas vävnad från ögonen som kallas coloboma, kan ge eleverna ett kattliknande utseende; detta symptom finns inte hos alla personer med tillståndet.

Graden till vilket Cat Eye-syndrom uttrycks kan variera mycket. De två vanligaste defekterna förknippade med detta är coloboma och frånvaro av kanalen som bildar anus. Anal oregelbundenheter hos kvinnor inkluderar ofta klyftor i slidan. När någon av dessa defekter är närvarande krävs rekonstruktion eller reparation av detta område.

Andra defekter som är förknippade med detta tillstånd inkluderar ögonlocksveck som kan luta nedåt, ögon som är brett åtskilda från varandra, och fördjupningar i huden framför öronen, som också kan vara missformade. Allvarligare fel som kan kräva reparation finns också i vissa fall. Dessa är ett brett spektrum av medfödda hjärtfel, gomspalt i spalt och missbildningar eller defekter i urinvägarna, vilket kan involvera njurarna.

Vissa barn födda med kattögonsyndrom har mild mental retardering, men detta är inte alltid fallet. De kan vara något kortare än kamrater. I sällsynta tillfällen kommer de också att uppvisa vissa missbildningar av skelettet.

Det är inte alltid känt exakt hur Cat Eye-syndrom manifesteras. Det kan förekomma i familjer och personer som har störningen har en en i två chans att överföra den till avkommor. Man tror att vissa människor har tillståndet i väldigt mild form, inte känner till det och kan överföra det, men arv från en familjemedlem som inte har det, är inte särskilt tydligt förstått. Majoriteten av barnen födda med detta tillstånd är de första barnen i sin familj som har det.

Även om tillståndet innehåller många olika defekter som kan vara allvarliga, är utsikterna för personer med Cat Eye-syndrom vanligtvis bra. Det beror på besläktad svårighetsgrad och framgångsrik behandling av vad som helst fel, särskilt i hjärta, gom eller urinvägar, förutom behandling av eventuella missbildningar i anus. När dessa villkor kan hanteras kommer många människor att leva ett fullständigt liv, kan få barn och möjligen ha mycket normala existenser, särskilt om de inte lider av retardering.