Co je syndrom kočičích očí?

Syndrom kočičích očí je vzácně se vyskytující genetický stav, který se může vyskytnout, když lidé mají další kopie částí 22. chromozomu. Jiná jména pro tuto skupinu symptomů existují, jako je Schmid-Fraccaroův syndrom a Chromosome 22 Partial Tetrasomy. Ve druhém názvu znamená „částečná“, že další kopie nebo kopie chromozomů jsou neúplné nebo neobvyklé. Jméno, které je s touto poruchou nejvíce spojeno, je Cat Eye syndrom, protože u některých jedinců, kteří ji mají, chybějící tkáň z očí zvaná coloboma, může žákům poskytnout kočičí vzhled; tento příznak není přítomen u všech lidí s tímto stavem.

Míra, do které se syndrom Cat Eye projevuje, se může velmi lišit. Dva nejčastější defekty s tím spojené jsou coloboma a absence kanálu, který tvoří řiť. Anální nepravidelnosti u žen často zahrnují praskliny do pochvy. Pokud se vyskytne některá z těchto závad, je nutná rekonstrukce nebo oprava této oblasti.

Mezi další vady spojené s tímto stavem patří záhyby víček, které se mohou sklonit směrem dolů, oči, které jsou od sebe od sebe vzdáleny, a prohlubně v kůži před ušima, což může být také znetvořené. V některých případech jsou přítomny i závažnější vady, které mohou vyžadovat opravu. Jedná se o celou řadu vrozených srdečních vad, rozštěpových patrových defektů a malformací nebo defektů v močovém traktu, které mohou zahrnovat ledviny.

Některé děti narozené se syndromem kočičích očí mají mírnou mentální retardaci, ale není tomu tak vždy. Mohou být o něco kratší než vrstevníci. Ve vzácných případech se také projeví malformacemi kostry.

Není vždy přesně známo, jak se projevuje syndrom Cat Eye. Může se vyskytnout v rodinách a lidé, kteří mají poruchu, mají šanci předat ji potomkům. Má se za to, že někteří lidé mají tento stav ve velmi mírné formě, to nevím a mohou je předat dále, ale míra dědičnosti od člena rodiny, který ji nemá, není zcela jasně pochopena. Většina dětí narozených s touto podmínkou jsou první děti ve své rodině, které ji mají.

Přestože stav zahrnuje různé vady, které mohou být závažné, výhled pro lidi se syndromem kočičích očí je obvykle dobrý. Závisí to na související závažnosti defektů a úspěšné léčbě všech defektů, zejména v srdečním, patálním nebo močovém traktu, kromě léčby jakýchkoli malformací konečníku. Když lze tyto podmínky řešit, mnoho lidí bude žít celý život, může mít děti a docela pravděpodobně budou mít velmi normální existenci, zejména pokud netrpí retardací.