Co to jest zespół kociego oka?
Zespół kociego oka jest rzadko występującą chorobą genetyczną, która może występować, gdy ludzie mają dodatkowe kopie części 22. chromosomu. Istnieją inne nazwy dla tej grupy objawów, takie jak zespół Schmida-Fraccaro i częściowa tetrasomia chromosomu 22. W tej ostatniej nazwie „częściowy” oznacza, że dodatkowa kopia lub kopie chromosomów są niekompletne lub nienormalne. Jednak najczęściej kojarzoną z tym zaburzeniem jest zespół Kociego Oka, ponieważ u niektórych osób, które go mają, brak tkanek z oczu zwanych coloboma może nadać uczniom wygląd kota. ten objaw nie występuje u wszystkich osób z tą chorobą.
Stopień ekspresji zespołu Cat Eye może się znacznie różnić. Dwie najczęstsze wady z tym związane to coloboma i brak kanału tworzącego odbyt. Nieprawidłowości odbytu u kobiet często obejmują szczeliny w pochwie. W przypadku wystąpienia którejkolwiek z tych wad wymagana jest przebudowa lub naprawa tego obszaru.
Inne wady związane z tym stanem obejmują fałdy powiek, które mogą być nachylone w dół, szeroko rozstawione oczy i wgłębienia na skórze przed uszami, które mogą być również zniekształcone. W niektórych przypadkach występują również poważniejsze wady, które mogą wymagać naprawy. Są to liczne wrodzone wady serca, rozszczep podniebienia podniebienia oraz wady rozwojowe lub wady dróg moczowych, które mogą obejmować nerki.
Niektóre dzieci urodzone z zespołem kociego oka mają łagodne upośledzenie umysłowe, ale nie zawsze tak jest. Mogą być nieco krótsze niż rówieśnicy. W rzadkich przypadkach będą również wykazywać pewne wady rozwojowe szkieletu.
Nie zawsze wiadomo dokładnie, jak objawia się zespół Kota Oka. Może wystąpić w rodzinach, a osoby z zaburzeniem mają szansę na przekazanie go potomstwu. Uważa się, że niektórzy ludzie mają stan w bardzo łagodnej postaci, nie wiedzą o tym i mogą go przekazać, ale stopień dziedziczenia od członka rodziny, który go nie ma, nie jest bardzo dobrze zrozumiany. Większość dzieci urodzonych z tą chorobą są pierwszymi dziećmi w rodzinie, które ją mają.
Chociaż stan ten obejmuje szereg wad, które mogą być poważne, perspektywy dla osób z zespołem Cat Eye są zwykle dobre. Zależy to od powiązanego nasilenia defektu i skutecznego leczenia wszelkich defektów, szczególnie serca, podniebienia lub dróg moczowych, oprócz leczenia wszelkich wad wrodzonych odbytu. Gdy te warunki zostaną rozwiązane, wiele osób będzie żyć pełnią życia, może mieć dzieci i całkiem możliwe, że będą miały bardzo normalne istnienie, szczególnie jeśli nie będą cierpieć z powodu opóźnienia.