Co to jest zespół Cat Eye?

Zespół oka kota jest ledwie występującym stanem genetycznym, który może być obecny, gdy ludzie mają dodatkowe kopie części 22 -letniego chromosomu. Istnieją inne nazwy tej grupy objawów, takie jak zespół Schmida-Francaro i chromosom 22 Częściowa tetrasomia. W tej ostatniej nazwie „częściowy” oznacza, że ​​dodatkowe kopie chromosomów lub kopie chromosomów są niekompletne lub nie są normalne. Jednak nazwa najbardziej związana z tym zaburzeniem jest zespół oka kota, ponieważ u niektórych osób, które go mają, brakuje tkanki z oczu zwanej Coloboma, może nadać uczniom wygląd podobny do kota; Ten objaw nie występuje u wszystkich osób z tym stanem.

Stopień, w jakim wyraża się zespół oka kota, może się znacznie różnić. Dwie najczęstsze związane z nim wady to koloboma i brak kanału, który tworzy odbyt. Nieregularności odbytu u kobiet często obejmują szczeliny do pochwy. Gdy obecna jest którąkolwiek z tych wad, wymagana jest rekonstrukcja lub naprawa tego obszaru.

Inne wady związane z tym stanem obejmują fałdy powieki, które mogą skakać w dół, oczy, które są szeroko rozmieszczone, oraz depresje w skórze przed uszami, które mogą być również zniekształcone. W niektórych przypadkach występują również poważniejsze wady, które mogą wymagać naprawy. Są to szeroki zakres wrodzonych wad serca, rozszczep wad podniebienia oraz wady rozwojowe lub wady w dróg moczowych, które mogą obejmować nerki.

Niektóre dzieci urodzone z zespołem kota oczu mają łagodne upośledzenie umysłowe, ale nie zawsze tak jest. Mogą być nieco krótsze niż rówieśnicy. W rzadkich przypadkach wystąpią one również z pewnymi wadami szkieletu.

Nie zawsze wiadomo dokładnie, jak manifestuje się zespół oczu kota. Może się zdarzyć u rodzin i osób, które mają zaburzenie, mają jedną na dwie szanse na przekazanie go potomstwu. Uważa się, że niektórzy ludzie mają ten stanW bardzo łagodnej formie, nie wiem o tym i może to przekazać, ale stopień dziedzictwa od członka rodziny, który tego nie ma, nie jest zbyt wyraźnie zrozumiany. Większość dzieci urodzonych w tym stanie to pierwsze dzieci w ich rodzinie.

Chociaż stan ten obejmuje różnorodne wady, które mogą być poważne, perspektywy osób z zespołem oka kota są zwykle dobre. Zależy to od powiązanego nasilenia wad i skutecznego leczenia wszelkich wad, szczególnie w sercu, podniebieniu lub dróg moczowych, oprócz leczenia wszelkich wad rozwojowych odbytu. Kiedy można rozwiązać te warunki, wiele osób będzie żyć pełnym życiem, może mieć dzieci i prawdopodobnie będzie miało bardzo normalne egzystencje, szczególnie jeśli nie cierpią z powodu opóźnienia.