Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat?

Le syndrome des yeux de chat est une maladie génétique peu fréquente qui peut survenir lorsque les gens possèdent des copies supplémentaires de certaines parties du 22ème chromosome. D'autres noms pour ce groupe de symptômes existent, tels que syndrome de Schmid-Fraccaro et tétrasomie partielle du chromosome 22. Dans ce dernier nom, le «partiel» signifie que la ou les copies supplémentaires de chromosomes sont incomplètes ou non normales. Cependant, le nom le plus associé à ce trouble est le syndrome de Cat Eye, car chez certains individus, le tissu manquant appelé colobome dans les yeux peut donner aux élèves une apparence de chat. ce symptôme n'est pas présent chez toutes les personnes atteintes de la maladie.

Le degré d’expression du syndrome de Cat Eye peut varier considérablement. Les deux défauts les plus courants qui lui sont associés sont le colobome et l’absence du canal qui forme l’anus. Les irrégularités anales chez les femmes comprennent souvent des fissures dans le vagin. Lorsque l'un de ces défauts est présent, la reconstruction ou la réparation de cette zone est nécessaire.

Les autres défauts associés à cette affection comprennent les plis de la paupière pouvant être inclinés vers le bas, les yeux largement espacés et les dépressions de la peau devant les oreilles, qui peuvent également être déformées. Des défauts plus graves pouvant nécessiter une réparation sont également présents, dans certains cas. Il s’agit d’un large éventail de malformations cardiaques congénitales, de malformations du palais, de malformations ou de malformations des voies urinaires pouvant toucher les reins.

Certains enfants nés avec le syndrome des yeux de chat ont un retard mental léger, mais ce n'est pas toujours le cas. Ils peuvent être légèrement plus courts que leurs pairs. En de rares occasions, ils présenteront également certaines malformations du squelette.

On ne sait pas toujours exactement comment se manifeste le syndrome de Cat Eye. Cela peut se produire dans les familles et les personnes atteintes du trouble ont une chance sur deux de le transmettre à la progéniture. On pense que certaines personnes ont l'état très bénin, ne le savent pas et peuvent le transmettre, mais le degré d'héritage d'un membre de la famille qui ne l'a pas, n'est pas très clairement compris. La majorité des enfants nés avec cette maladie sont les premiers de leur famille à en souffrir.

Bien que la maladie comporte de nombreux défauts pouvant être graves, les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Cat Eye sont généralement bonnes. Cela dépend de la gravité du défaut et du traitement efficace des défauts, en particulier du cœur, du palais ou des voies urinaires, ainsi que du traitement des éventuelles malformations de l'anus. Lorsque ces conditions pourront être résolues, de nombreuses personnes mèneront une vie bien remplie, pourront avoir des enfants et auront peut-être des existences très normales, en particulier si elles ne souffrent pas de retard.

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