Hvad er Cat Eye -syndrom?

Cat Eye -syndrom er en næppe forekommende genetisk tilstand, der kan være til stede, når folk har yderligere kopier af dele af det 22. kromosom. Andre navne på denne gruppe af symptomer findes som Schmid-Fraccaro-syndrom og kromosom 22 delvis tetrasomi. I sidstnævnte navn betyder "delvis", at yderligere kopier eller kopier af kromosomer er ufuldstændige eller ikke normale. Imidlertid er det navn, der er mest forbundet med denne lidelse, katteøje -syndrom, fordi i nogle individer, der har det, mangler væv fra øjnene kaldet Coloboma, kan give eleverne et katlignende udseende; Dette symptom er ikke til stede i alle mennesker med tilstanden.

Den grad, i hvilken Cat Eye -syndrom udtrykkes, kan variere meget. De to mest almindelige defekter, der er forbundet med det, er coloboma og fravær af kanalen, der danner anus. Anal uregelmæssigheder hos kvinder inkluderer ofte sprækker i vagina. Når nogen af ​​disse defekter er til stede, kræves genopbygning eller reparation af dette område.

Andre defekter, der er forbundet med denne tilstand, inkluderer øjenlågsfoldninger, der kan skræmme nedad, øjne, der er vidt adskilt fra hinanden, og depressioner i huden foran ørerne, som også kan være forkert formet. Mere alvorlige defekter, der også kan kræve reparation, der også er til stede. Dette er en bred vifte af medfødte hjertefejl, spalte ganefejl og misdannelser eller defekter i urinvejene, som kan involvere nyrerne.

Nogle børn født med Cat Eye -syndrom har mild mental retardering, men dette er ikke altid tilfældet. De kan være lidt kortere end kammerater. I sjældne tilfælde vil de også præsentere nogle misdannelser af skelettet.

Det vides ikke altid nøjagtigt, hvordan Cat Eye -syndrom manifesterer sig. Det kan forekomme i familier og mennesker, der har lidelsen, har en i to chance for at videregive den til afkom. Det antages, at nogle mennesker har tilstandenI meget mild form, ved det ikke og kan videregive det, men graden af ​​arv fra et familiemedlem, der ikke har det, forstås ikke meget tydeligt. Størstedelen af ​​børn, der er født med denne tilstand, er de første børn i deres familie, der har den.

Selvom tilstanden indeholder en række defekter, der kan være alvorlige, er udsigterne for mennesker med Cat Eye -syndrom normalt gode. Det afhænger af den relaterede mangel på defekt og vellykket behandling af de defekter, der findes, især i hjerte, gane eller urinvej, ud over behandling af eventuelle misdannelser af anus. Når disse betingelser kan adresseres, vil mange mennesker leve et fuldt liv, have børn og muligvis have meget normale eksistenser, især hvis de ikke lider af retardering.