Hvad er katteøjesyndrom?

Katteøje-syndrom er en næppe forekommende genetisk tilstand, der kan være til stede, når folk har yderligere kopier af dele af det 22. kromosom. Andre navne på denne gruppe af symptomer findes som Schmid-Fraccaro syndrom og Chromosome 22 Partial Tetrasomy. I sidstnævnte navn betyder det "delvise", at yderligere kopi eller kopier af kromosomer er ufuldstændige eller ikke normale. Imidlertid er det navn, der mest er forbundet med denne lidelse, Cat Eye-syndrom, fordi hos nogle individer, der har det, mangler væv fra øjnene kaldet coloboma, kan give eleverne en kattelignende udseende; dette symptom er ikke til stede hos alle mennesker med tilstanden.

I hvilken grad Cat Eye-syndrom udtrykkes kan variere meget. De to mest almindelige defekter forbundet med det er coloboma og fravær af kanalen, der danner anus. Anal uregelmæssigheder hos kvinder inkluderer ofte sprækker i skeden. Når en af ​​disse mangler er til stede, er det nødvendigt med genopbygning eller reparation af dette område.

Andre mangler forbundet med denne tilstand inkluderer øjenlågfoldninger, der kan skrå nedad, øjne, der er vidt adskilt fra hinanden, og fordybninger i huden foran ørerne, som også kan være forkert form. I nogle tilfælde er der også mere alvorlige defekter, der muligvis kræver reparation. Disse er en bred vifte af medfødte hjertefejl, ganespalte og misdannelser eller defekter i urinvejene, som kan involvere nyrerne.

Nogle børn født med katteøje-syndrom har mild mental retardering, men det er ikke altid tilfældet. De kan være lidt kortere end jævnaldrende. I sjældne tilfælde vil de også have nogle misdannelser i skelettet.

Det vides ikke altid nøjagtigt, hvordan Cat Eye-syndrom manifesterer. Det kan forekomme i familier, og mennesker, der har lidelsen, har en en til to chance for at overføre den til afkom. Det menes, at nogle mennesker har tilstanden i meget mild form, ikke kender den og muligvis videregiver den, men graden af ​​arv fra et familiemedlem, der ikke har det, er ikke meget klart forstået. Størstedelen af ​​børn, der er født med denne tilstand, er de første børn i deres familie, der har det.

Selvom tilstanden indeholder mange forskellige defekter, der kan være alvorlige, er udsigterne for mennesker med Cat Eye-syndrom normalt gode. Det afhænger af beslægtet sværhedsgrad og vellykket behandling af uanset hvilke mangler der findes, især i hjerte, gane eller urinvej, ud over behandling af eventuelle misdannelser i anus. Når disse betingelser kan imødekommes, vil mange mennesker leve et fuldt liv, de kan få børn og muligvis have meget normale eksistenser, især hvis de ikke lider af forsinkelse.