Che cos'è la sindrome dell'occhio di gatto?
La sindrome dell'occhio di gatto è una condizione genetica che si verifica a malapena che può essere presente quando le persone hanno copie aggiuntive di parti del 22 ° cromosoma. Altri nomi per questo gruppo di sintomi esistono come la sindrome di Schmid-Fraccaro e la tetrasomia parziale cromosomica 22. In quest'ultimo nome, "parziale" significa che copie aggiuntive o copie di cromosomi sono incomplete o non normali. Tuttavia, il nome più associato a questo disturbo è la sindrome di Cat Eye, perché in alcuni soggetti che lo hanno, la mancanza di tessuto dagli occhi chiamato coloboma, può dare alle pupille un aspetto simile a un gatto; questo sintomo non è presente in tutte le persone con la condizione.
Il grado di espressione della sindrome di Cat Eye può variare notevolmente. I due difetti più comuni ad esso associati sono il coloboma e l'assenza del canale che forma l'ano. Le irregolarità anali nelle femmine spesso includono fessure nella vagina. Quando è presente uno di questi difetti, è necessaria la ricostruzione o la riparazione di quest'area.
Altri difetti associati a questa condizione includono le pieghe delle palpebre che possono inclinarsi verso il basso, gli occhi che sono ampiamente distanziati e le depressioni della pelle davanti alle orecchie, che possono anche essere deformate. Difetti più gravi che potrebbero richiedere anche la riparazione, in alcuni casi. Si tratta di una vasta gamma di difetti cardiaci congeniti, difetti del palatoschisi e malformazioni o difetti del tratto urinario, che possono coinvolgere i reni.
Alcuni bambini nati con la sindrome dell'occhio di gatto hanno un lieve ritardo mentale, ma non è sempre così. Possono essere leggermente più corti dei coetanei. In rare occasioni, presenteranno anche alcune malformazioni dello scheletro.
Non è sempre noto esattamente come si manifesta la sindrome di Cat Eye. Può verificarsi in famiglie e persone che hanno il disturbo hanno una possibilità su due di trasmetterlo alla prole. Si pensa che alcune persone abbiano la condizione in forma molto lieve, non la conoscano e possano trasmetterla, ma il grado di eredità da un membro della famiglia che non ce l'ha, non è molto chiaro. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione sono i primi bambini nella loro famiglia ad averlo.
Sebbene la condizione includa una varietà di difetti che possono essere gravi, le prospettive per le persone con sindrome di Cat Eye sono generalmente buone. Dipende dalla gravità dei difetti correlati e dal trattamento efficace di qualsiasi difetto, in particolare nel cuore, nel palato o nel tratto urinario, oltre al trattamento di eventuali malformazioni dell'ano. Quando queste condizioni possono essere affrontate, molte persone vivranno una vita piena, potrebbero avere figli e molto probabilmente avranno esistenze molto normali, in particolare se non soffrono di ritardo.