O que é a síndrome do olho de gato?

A síndrome do olho de gato é uma condição genética que dificilmente ocorre e pode estar presente quando as pessoas têm cópias adicionais de partes do 22º cromossomo. Outros nomes para esse grupo de sintomas existem como a síndrome de Schmid-Fraccaro e a tetrassomia parcial do cromossomo 22. No último nome, o "parcial" significa que cópias ou cópias adicionais dos cromossomos estão incompletas ou não são normais. No entanto, o nome mais associado a esse distúrbio é a síndrome do olho de gato, porque em alguns indivíduos que o tem, com falta de tecido dos olhos chamado coloboma, pode dar aos alunos uma aparência de gato; esse sintoma não está presente em todas as pessoas com a doença.

O grau em que a síndrome do olho de gato é expressa pode variar bastante. Os dois defeitos mais comuns associados a ele são o coloboma e a ausência do canal que forma o ânus. As irregularidades anais nas mulheres freqüentemente incluem fissuras na vagina. Quando qualquer um desses defeitos está presente, é necessária a reconstrução ou reparo dessa área.

Outros defeitos associados a essa condição incluem dobras palpebrais que podem se inclinar para baixo, olhos muito espaçados e depressões na pele na frente das orelhas, que também podem ser deformadas. Defeitos mais graves que podem exigir reparo também estão presentes, em alguns casos. Trata-se de uma ampla variedade de defeitos cardíacos congênitos, defeitos na fenda palatina e malformações ou defeitos no trato urinário, que podem envolver os rins.

Algumas crianças nascidas com síndrome do olho de gato apresentam retardo mental leve, mas esse nem sempre é o caso. Eles podem ser um pouco mais curtos que os pares. Em raras ocasiões, eles também apresentarão algumas malformações do esqueleto.

Nem sempre se sabe exatamente como a síndrome do olho de gato se manifesta. Pode ocorrer em famílias e as pessoas que sofrem do distúrbio têm uma chance em duas de transmiti-lo à prole. Pensa-se que algumas pessoas têm a condição de forma muito branda, não a conhecem e podem transmiti-la, mas o grau de herança de um membro da família que não a possui, não é claramente entendido. A maioria das crianças nascidas com essa condição são as primeiras crianças em sua família a tê-la.

Embora a condição incorpore uma variedade de defeitos que podem ser graves, as perspectivas para as pessoas com síndrome do olho de gato geralmente são boas. Depende da gravidade do defeito relacionado e do tratamento bem-sucedido de quaisquer defeitos existentes, particularmente no coração, palato ou trato urinário, além do tratamento de qualquer malformação do ânus. Quando essas condições podem ser resolvidas, muitas pessoas terão uma vida plena, poderão ter filhos e, possivelmente, terão existências muito normais, principalmente se não sofrerem retardo.