O que é a síndrome do olho de gato?

A síndrome do olho de gato é uma condição genética que pode estar presente quando as pessoas têm cópias adicionais de partes do 22º cromossomo. Outros nomes para esse grupo de sintomas existem como síndrome de Schmid-Fracparo e tetrasomia parcial do cromossomo 22. Neste último nome, o "parcial" significa que cópias ou cópias adicionais dos cromossomos são incompletas ou não normais. No entanto, o nome mais associado a esse distúrbio é a síndrome dos olhos de gato, porque em alguns indivíduos que o têm, faltando tecido dos olhos chamados coloboma, pode dar aos alunos uma aparência de gato; Esse sintoma não está presente em todas as pessoas com a condição.

O grau em que a síndrome do olho de gato é expressa pode variar bastante. Os dois defeitos mais comuns associados a ele são coloboma e ausência do canal que forma o ânus. As irregularidades anal nas fêmeas freqüentemente incluem fissuras na vagina. Quando algum desses defeitos estiver presente, é necessária a reconstrução ou reparo dessa área.

Outros defeitos associados a essa condição incluem dobras pálidas que podem inclinar -se para baixo, olhos amplamente espaçados e depressões na pele na frente das orelhas, que também podem ser deformadas. Defeitos mais graves que também podem exigir o reparo presente, em alguns casos. Essa é uma ampla gama de defeitos cardíacos congênitos, defeitos de fenda palatina e malformações ou defeitos no trato urinário, que podem envolver os rins.

Algumas crianças nascidas com síndrome dos olhos de gatos têm um retardo mental leve, mas esse nem sempre é o caso. Eles podem ser um pouco mais curtos que os colegas. Em raras ocasiões, eles também apresentarão algumas malformações do esqueleto.

Nem sempre se sabe exatamente como a síndrome dos olhos de gato se manifesta. Pode ocorrer em famílias e pessoas que têm o distúrbio têm uma chance em dois de transmiti -lo para os filhos. Pensa -se que algumas pessoas tenham a condiçãoDe forma muito suave, não saiba e pode transmiti -lo, mas o grau de herança de um membro da família que não a possui, não é claramente entendido. A maioria das crianças nascidas com essa condição são as primeiras crianças da família a tê -la.

Embora a condição incorpore uma variedade de defeitos que podem ser graves, as perspectivas para pessoas com síndrome do olho gato geralmente são boas. Depende da gravidade de defeitos relacionados e do tratamento bem -sucedido de quaisquer defeitos, particularmente no trato coração, palato ou urinário, além do tratamento de quaisquer malformações do ânus. Quando essas condições puderem ser abordadas, muitas pessoas viverão uma vida completa, podem ter filhos e possivelmente terão existências muito normais, principalmente se não sofrerem retardo.