Wat is cat eye-syndroom?

Cat eye-syndroom is een nauwelijks voorkomende genetische aandoening die aanwezig kan zijn wanneer mensen extra exemplaren van delen van het 22e chromosoom hebben. Andere namen voor deze groep symptomen bestaan ​​zoals Schmid-Fraccaro syndroom en Chromosoom 22 gedeeltelijke tetrasomie. In de laatste naam betekent het "gedeeltelijke" dat extra kopieën of kopieën van chromosomen onvolledig of niet normaal zijn. De naam die het meest wordt geassocieerd met deze aandoening is het Cat Eye-syndroom, omdat bij sommige personen die het hebben, het missen van weefsel in de ogen dat coloboma wordt genoemd, de leerlingen een katachtig uiterlijk kan geven; dit symptoom is niet aanwezig bij alle mensen met de aandoening.

De mate waarin het Cat Eye-syndroom wordt uitgedrukt, kan sterk variëren. De twee meest voorkomende defecten die ermee verbonden zijn, zijn coloboom en afwezigheid van het kanaal dat de anus vormt. Anale onregelmatigheden bij vrouwen omvatten vaak kloven in de vagina. Wanneer een van deze defecten aanwezig is, is reconstructie of reparatie van dit gebied vereist.

Andere defecten geassocieerd met deze aandoening omvatten ooglidplooien die naar beneden kunnen aflopen, ogen die op grote afstand van elkaar staan ​​en depressies in de huid voor de oren, die ook misvormd kunnen zijn. In sommige gevallen zijn ook ernstigere defecten waarvoor reparatie noodzakelijk is. Dit zijn een breed scala van aangeboren hartafwijkingen, gespleten gehemelte defecten en misvormingen of defecten in de urinewegen, waarbij de nieren betrokken kunnen zijn.

Sommige kinderen geboren met cat eye syndroom hebben milde mentale retardatie, maar dit is niet altijd het geval. Ze kunnen iets korter zijn dan die van leeftijdsgenoten. In zeldzame gevallen zullen ze ook enkele misvormingen van het skelet vertonen.

Het is niet altijd precies bekend hoe het Cat Eye-syndroom zich manifesteert. Het kan voorkomen in gezinnen en mensen met de aandoening hebben een kans van één op twee om het door te geven aan het nageslacht. Er wordt gedacht dat sommige mensen de aandoening in een zeer milde vorm hebben, het niet weten en het kunnen doorgeven, maar de mate van erfenis van een familielid dat het niet heeft, wordt niet erg duidelijk begrepen. De meerderheid van de kinderen die met deze aandoening zijn geboren, zijn de eerste kinderen in hun familie die het hebben.

Hoewel de aandoening een verscheidenheid aan defecten bevat die ernstig kunnen zijn, zijn de vooruitzichten voor mensen met het Cat Eye-syndroom meestal goed. Het is afhankelijk van de ernst van het gerelateerde defect en een succesvolle behandeling van alle defecten, met name in hart, gehemelte of urinewegen, naast de behandeling van eventuele misvormingen van de anus. Wanneer aan deze voorwaarden kan worden voldaan, zullen veel mensen een volledig leven leiden, kinderen krijgen en mogelijk een heel normaal bestaan ​​hebben, vooral als ze geen last hebben van vertraging.