¿Qué es la enfermedad central central?
La enfermedad central central ataca los músculos esqueléticos que se usan para el movimiento. Como resultado, las personas con esta enfermedad experimentan debilidad muscular. Los efectos de esta enfermedad van desde deficiencias imposibles de notar en el movimiento hasta debilidad muscular severa. Este trastorno neuromuscular heredado es causado por una mutación en el gen Ryr1. Es un trastorno poco común, aunque se desconoce la incidencia exacta de personas que padecen la enfermedad.
núcleos, por los cuales la enfermedad lleva el nombre, son áreas desorganizadas en las fibras musculares. Estas áreas solo son visibles bajo un microscopio. El gen responsable del trastorno es el gen Ryr1, que le dice al cuerpo cómo hacer que la proteína receptor de rianodina 1. Los receptores de rianodina ayudan a que las fibras musculares se contraen, lo que permite que el cuerpo se mueva correctamente. Un gen ryr1 mutado perjudica el funcionamiento adecuado del receptor de rianodina y causa debilidad muscular.ng ese gen alterado en cada célula puede causar el trastorno. Una persona con un solo padre afectado por el gen mutado puede heredar la enfermedad. Menos número de personas heredan la enfermedad a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias de cada célula tienen el gen mutado. Un individuo que tiene a ambos padres con una copia del gen mutado heredaría la enfermedad de esta manera.
Los médicos han clasificado la enfermedad como una miopatía congénita. Esto significa que es un trastorno muscular que está presente al nacer. En los bebés, inicialmente se presenta como un tono muscular disminuido, conocido como hipotonía, lo que resulta en una flopppía anormal. El trastorno puede retrasar sentarse, arrastrarse, pararse y caminar.
Las personas que sufren de esta enfermedad experimentan principalmente debilidad muscular leve que afecta el centro del cuerpo, especialmente las piernas y las caderas. También puede afectar los músculos faciales. Gente conLa enfermedad central central puede desarrollar la curvatura de la columna, la dislocación de la cadera y las deformidades en las articulaciones. La debilidad muscular experimentada por las personas afectadas no tiende a empeorar con el tiempo.
Se puede usar una biopsia muscular o una prueba genética para diagnosticar la enfermedad central central. Los síntomas de la enfermedad pueden ser claramente visibles después del nacimiento. No hay tratamiento central de la enfermedad central. En cambio, los pacientes generalmente pueden manejar sus síntomas a través de un monitoreo cercano por parte de un médico, sesiones de fisioterapia y cirugía para corregir las deformidades.
La hipertermia maligna puede afectar a las personas de la enfermedad central central. Es una reacción severa a ciertas drogas, como los gases anestésicos, utilizados durante los procedimientos quirúrgicos. Esta reacción causa rigidez muscular, fiebre alta, acidosis, frecuencia cardíaca rápida y la descomposición de las fibras musculares. La condición puede ser potencialmente mortal si no se trata rápidamente.