Wat is centrale kernziekte?

Centrale kernziekte tast de skeletspieren aan die worden gebruikt voor beweging. Als gevolg hiervan ervaren mensen met deze ziekte spierzwakte. De effecten van deze ziekte variëren van onmerkbare bewegingsgebreken tot ernstige spierzwakte. Deze erfelijke neuromusculaire aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het RYR1-gen. Het is een ongewone aandoening, hoewel de exacte incidentie van mensen die aan de ziekte lijden onbekend is.

Kernen, waarnaar de ziekte is vernoemd, zijn ongeorganiseerde gebieden in de spiervezels. Deze gebieden zijn alleen zichtbaar onder een microscoop. Het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening is het RYR1-gen, dat het lichaam vertelt hoe het de proteïne-ryanodinereceptor 1 moet maken. Ryanodinereceptoren helpen spiervezels samentrekken, waardoor het lichaam goed kan bewegen. Een gemuteerd RYR1-gen beïnvloedt de goede werking van de ryanodinereceptor en veroorzaakt spierzwakte.

Het meest voorkomende overervingspatroon voor centrale kernziekte is autosomaal dominant, wat betekent dat één gewijzigd gen in elke cel de aandoening kan veroorzaken. Een persoon met slechts één ouder die door het gemuteerde gen is getroffen, kan de ziekte erven. Minder mensen erven de ziekte via een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide kopieën van elke cel het gemuteerde gen hebben. Een persoon die beide ouders heeft met een kopie van het gemuteerde gen zou de ziekte op deze manier erven.

Artsen hebben de ziekte geclassificeerd als een aangeboren myopathie. Dit betekent dat het een spieraandoening is die aanwezig is bij de geboorte. Bij zuigelingen presenteert het zich aanvankelijk als een verminderde spierspanning, bekend als hypotonie, wat resulteert in abnormale slapheid. De aandoening kan het zitten, kruipen, staan ​​en lopen vertragen.

Mensen die aan deze ziekte lijden, ervaren meestal milde spierzwakte die het midden van het lichaam beïnvloedt, met name de benen en heupen. Het kan ook de gezichtsspieren beïnvloeden. Mensen met een centrale kernziekte kunnen kromming van de wervelkolom, heupdislocatie en misvormingen in de gewrichten ontwikkelen. De spierzwakte die wordt ervaren door mensen die zijn getroffen, neigt niet na verloop van tijd te verslechteren.

Een spierbiopsie of genetische test kan worden gebruikt om de centrale kernziekte te diagnosticeren. Symptomen van de ziekte kunnen duidelijk zichtbaar zijn na de geboorte. Er is geen behandeling met centrale kernziekten. In plaats daarvan kunnen patiënten hun symptomen meestal behandelen door nauwgezet toezicht door een arts, fysiotherapiesessies en chirurgie om misvormingen te corrigeren.

Maligne hyperthermie kan patiënten met een centrale kernziekte treffen. Het is een ernstige reactie op bepaalde medicijnen, zoals anesthesiegassen, die tijdens chirurgische ingrepen worden gebruikt. Deze reactie veroorzaakt spierstijfheid, hoge koorts, acidose, snelle hartslag en de afbraak van spiervezels. De aandoening kan levensbedreigend zijn als deze niet snel wordt behandeld.