Che cos'è la malattia centrale centrale?
La malattia del nucleo centrale attacca i muscoli scheletrici utilizzati per il movimento. Di conseguenza, le persone con questa malattia soffrono di debolezza muscolare. Gli effetti di questa malattia vanno da carenze impercettibili nei movimenti a grave debolezza muscolare. Questo disturbo neuromuscolare ereditario è causato da una mutazione del gene RYR1. Si tratta di un disturbo non comune, sebbene non sia sconosciuta l'esatta incidenza delle persone che soffrono della malattia.
I nuclei, per i quali la malattia prende il nome, sono aree disorganizzate nelle fibre muscolari. Queste aree sono visibili solo al microscopio. Il gene responsabile del disturbo è il gene RYR1, che dice al corpo come rendere il recettore della proteina rianodina 1. I recettori della Ryanodina aiutano le fibre muscolari a contrarsi, permettendo così al corpo di muoversi correttamente. Un gene RYR1 mutato compromette il corretto funzionamento del recettore della ryanodina e causa debolezza muscolare.
Il modello di ereditarietà più comune per la malattia del nucleo centrale è autosomica dominante, il che significa che un gene alterato in ogni cellula può causare il disturbo. Una persona con un solo genitore affetto dal gene mutato può ereditare la malattia. Un numero minore di persone eredita la malattia attraverso un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambe le copie di ciascuna cellula hanno il gene mutato. Un individuo che ha entrambi i genitori con una copia del gene mutato erediterebbe la malattia in questo modo.
I medici hanno classificato la malattia come miopatia congenita. Ciò significa che è un disturbo muscolare presente alla nascita. Nei neonati, inizialmente presenta un tono muscolare ridotto, noto come ipotonia, che provoca floppiness anormale. Il disturbo può ritardare seduto, gattonare, in piedi e camminare.
Le persone che soffrono di questa malattia soffrono principalmente di debolezza muscolare lieve che colpisce il centro del corpo, in particolare gambe e fianchi. Può anche influenzare i muscoli facciali. Le persone con malattia del nucleo centrale possono sviluppare curvatura della colonna vertebrale, lussazione dell'anca e deformità delle articolazioni. La debolezza muscolare vissuta dalle persone colpite non tende a peggiorare nel tempo.
Una biopsia muscolare o un test genetico possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia del nucleo centrale. I sintomi della malattia possono essere chiaramente visibili dopo la nascita. Non esiste un trattamento per la malattia del nucleo centrale. Invece, i pazienti possono in genere gestire i loro sintomi attraverso un attento monitoraggio da parte di un medico, sessioni di fisioterapia e interventi chirurgici per correggere le deformità.
L'ipertermia maligna può colpire chi soffre di malattia del nucleo centrale. È una grave reazione a determinati farmaci, come i gas anestetici, utilizzati durante le procedure chirurgiche. Questa reazione provoca rigidità muscolare, febbre alta, acidosi, battito cardiaco accelerato e rottura delle fibre muscolari. La condizione può essere pericolosa per la vita se non viene trattata rapidamente.