O que é doença central do núcleo?

A doença central ataca os músculos esqueléticos que são usados ​​para o movimento. Como resultado, as pessoas com esta doença experimentam fraqueza muscular. Os efeitos desta doença variam de deficiências imperceptíveis no movimento a fraqueza muscular grave. Esse distúrbio neuromuscular herdado é causado por uma mutação no gene RYR1. É um distúrbio incomum, embora a incidência exata de pessoas que sofrem da doença seja desconhecida.

Os núcleos, para os quais a doença recebeu esse nome, são áreas desorganizadas nas fibras musculares. Essas áreas são visíveis apenas sob um microscópio. O gene responsável pelo distúrbio é o gene RYR1, que diz ao corpo como produzir o receptor de proteína ryanodine 1. Os receptores de Ryanodine ajudam as fibras musculares a se contraírem, permitindo que o corpo se mova adequadamente. Um gene RYR1 mutado prejudica o bom funcionamento do receptor de rianodina e causa fraqueza muscular.

O padrão de herança mais comum para a doença central central é autossômico dominante, o que significa que um gene alterado em cada célula pode causar o distúrbio. Uma pessoa com apenas um dos pais afetados pelo gene mutado pode herdar a doença. Menos número de pessoas herda a doença através de um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambas as cópias de cada célula têm o gene mutado. Um indivíduo que tenha ambos os pais com uma cópia do gene mutado herdaria a doença dessa maneira.

Os médicos classificaram a doença como miopatia congênita. Isso significa que é um distúrbio muscular que está presente no nascimento. Nos bebês, apresenta-se inicialmente como tônus ​​muscular diminuído, conhecido como hipotonia, que resulta em disquete anormal. O distúrbio pode atrasar a sentar, engatinhar, ficar em pé e andar.

As pessoas que sofrem desta doença experimentam principalmente fraqueza muscular leve que afeta o centro do corpo, principalmente as pernas e os quadris. Também pode afetar os músculos faciais. Pessoas com doença central do núcleo podem desenvolver curvatura da coluna, luxação do quadril e deformidades nas articulações. A fraqueza muscular experimentada pelas pessoas afetadas não tende a piorar com o tempo.

Uma biópsia muscular ou teste genético pode ser usado para diagnosticar a doença central do núcleo. Os sintomas da doença podem ser claramente visíveis após o nascimento. Não há tratamento central da doença central. Em vez disso, os pacientes geralmente podem gerenciar seus sintomas por meio de um monitoramento rigoroso por um médico, sessões de fisioterapia e cirurgia para corrigir deformidades.

A hipertermia maligna pode afetar os portadores da doença central. É uma reação severa a certos medicamentos, como gases anestésicos, usados ​​durante procedimentos cirúrgicos. Essa reação causa rigidez muscular, febre alta, acidose, batimento cardíaco acelerado e quebra das fibras musculares. A condição pode ser fatal se não for tratada rapidamente.