O que é doença central central?

A doença central do núcleo central ataca os músculos esqueléticos que são usados ​​para movimento. Como resultado, as pessoas com esta doença experimentam fraqueza muscular. Os efeitos desta doença variam de deficiências imperceptíveis em movimento a uma fraqueza muscular grave. Esse distúrbio neuromuscular herdado é causado por uma mutação no gene RyR1. É um distúrbio incomum, embora a incidência exata de pessoas que sofrem da doença seja desconhecida. Os núcleos

, para os quais a doença recebeu o nome, são áreas desorganizadas nas fibras musculares. Essas áreas são visíveis apenas sob um microscópio. O gene responsável pelo distúrbio é o gene RyR1, que diz ao corpo como fazer com que o receptor de rianodina proteína 1. Os receptores de rianodina ajudam as fibras musculares a se contrairem, permitindo que o corpo se mova corretamente. Um gene ryr1 mutado prejudica o funcionamento adequado do receptor de rianodina e causa fraqueza muscular.Ng que um gene alterado em cada célula pode causar o distúrbio. Uma pessoa com apenas um dos pais afetados pelo gene mutado pode herdar a doença. Menos número de pessoas herdam a doença através de um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambas as cópias de cada célula têm o gene mutado. Um indivíduo que tem ambos os pais com uma cópia do gene mutado herdaria a doença dessa maneira.

Os médicos classificaram a doença como uma miopatia congênita. Isso significa que é um distúrbio muscular que está presente no nascimento. Nos bebês, inicialmente se apresenta como tônus ​​muscular diminuído, conhecido como hipotonia, o que resulta em fracasso anormal. O distúrbio pode atrasar a sessão, rastejando, em pé e caminhada.

As pessoas que sofrem dessa doença experimentam principalmente fraqueza muscular leve que afeta o centro do corpo, principalmente as pernas e os quadris. Também pode afetar os músculos faciais. Pessoas wiA doença central do núcleo central pode desenvolver curvatura da coluna, deslocamento do quadril e deformidades nas articulações. A fraqueza muscular experimentada por pessoas afetadas não tende a piorar com o tempo.

Uma biópsia muscular ou teste genético pode ser usado para diagnosticar a doença central do núcleo. Os sintomas da doença podem ser claramente visíveis após o nascimento. Não há tratamento da doença central central. Em vez disso, os pacientes geralmente podem gerenciar seus sintomas por meio de monitoramento próximo por um médico, sessões de fisioterapia e cirurgia para corrigir as deformidades.

A hipertermia maligna pode afetar os que sofrem da doença central central. É uma reação grave a certos medicamentos, como gases anestésicos, usados ​​durante os procedimentos cirúrgicos. Essa reação causa rigidez muscular, febre alta, acidose, freqüência cardíaca rápida e a quebra das fibras musculares. A condição pode ser com risco de vida se não for tratada rapidamente.