中央コア病とは何ですか？

中央コア疾患は、動きに使用される骨格筋を攻撃します。その結果、この病気のある人は筋肉の脱力を経験します。この病気の影響は、動きの誤った欠陥から深刻な筋力低下にまで及びます。この遺伝性神経筋障害は、Ryr1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。疾患に苦しむ人々の正確な発生率は不明ですが、それは珍しい障害です。

コアは、病気にちなんで命名されており、筋肉繊維の混乱した領域です。これらの領域は、顕微鏡でのみ表示されます。この障害の原因となる遺伝子はRyr1遺伝子であり、それは体にタンパク質リアノジン受容体1を作る方法を伝えます。リアノジン受容体は筋線維の収縮を助け、したがって体が適切に動くことができます。変異したRYR1遺伝子は、リアノジン受容体の適切な機能を損ない、筋肉の衰弱を引き起こします。各細胞で1つが変化した遺伝子が障害を引き起こす可能性があることをng。変異した遺伝子の影響を受けた親が1人しかない人は、病気を受け継ぐことができます。常染色体の劣性パターンを介して疾患を継承する人の数は少なくなります。これは、各細胞の両方のコピーが変異した遺伝子を持っていることを意味します。変異した遺伝子のコピーを持つ両親の両方がいる個人は、この方法で病気を受け継いでいます。

医師は、この疾患を先天性ミオパシーとして分類しています。これは、出生時に存在する筋肉障害であることを意味します。乳児では、最初は筋肉の緊張が低下し、低酸素症として知られています。この障害は、座り、rawい、立って、歩くのを遅らせることができます。

この病気に苦しむ人々は、体の中心、特に脚と腰に影響を与える軽度の筋肉の脱力をほとんど経験します。また、顔の筋肉に影響を与える可能性があります。人々はwi中央コア疾患は、関節の脊椎の曲率、股関節脱臼、および変形を発症する可能性があります。影響を受けた人々が経験する筋力低下は、時間とともに悪化する傾向がありません。

筋肉の生検または遺伝子検査を使用して、中央コア疾患を診断できます。病気の症状は、出生後にはっきりと見えるかもしれません。中心的なコア疾患治療はありません。代わりに、患者は通常、医師による綿密なモニタリング、理学療法セッション、および変形を修正する手術を通じて症状を管理できます。

悪性温熱療法は、中枢性コア疾患の患者に影響を与える可能性があります。これは、外科的処置中に使用される麻酔ガスなどの特定の薬物に対する深刻な反応です。この反応は、筋肉の硬直、高熱、アシドーシス、急速な心拍数、および筋肉繊維の分解を引き起こします。すぐに扱われない場合、状態は生命を脅かす可能性があります。