中核疾患とは

中核疾患は、運動に使用される骨格筋を攻撃します。 その結果、この病気の人は筋力低下を経験します。 この疾患の影響は、目立たない運動不足から重度の筋力低下までさまざまです。 この遺伝性神経筋障害は、RYR1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 病気に苦しむ人々の正確な発生率は不明ですが、それは珍しい障害です。

病気の名前が付けられているコアは、筋線維の無秩序な領域です。 これらの領域は、顕微鏡下でのみ表示されます。 障害の原因となる遺伝子はRYR1遺伝子であり、タンパク質リアノジン受容体1の作り方を体に伝えます。リアノジン受容体は筋線維の収縮を助け、体が適切に動くことを可能にします。 変異したRYR1遺伝子はリアノジン受容体の適切な機能を損ない、筋肉の衰弱を引き起こします。

中心核疾患の最も一般的な遺伝パターンは常染色体優性であり、これは各細胞の1つの変化した遺伝子が障害を引き起こすことを意味します。 変異遺伝子の影響を受ける親が1人だけの人は、この病気を継承できます。 常染色体劣性パターンを介して疾患を継承する人の数は少ない。 これは、各細胞の両方のコピーに変異遺伝子があることを意味します。 突然変異した遺伝子のコピーを持つ両方の両親を持つ個人は、この方法で病気を受け継ぐでしょう。

医師はこの病気を先天性ミオパシーとして分類しています。 これは、出生時に存在する筋肉障害であることを意味します。 幼児では、最初は筋緊張低下として知られる筋緊張低下として現れ、異常な弛緩をもたらします。 この障害は、座ったり、cったり、立ったり、歩いたりするのを遅らせることがあります。

この病気に苦しむ人々は、ほとんど体の中心、特に脚とlegs部に影響を与える軽度の筋力低下を経験します。 また、顔の筋肉にも影響を与える可能性があります。 中心核疾患の人は、脊椎の湾曲、股関節脱臼、および関節の変形を発症することがあります。 影響を受ける人々が経験する筋力低下は、時間の経過とともに悪化する傾向はありません。

筋肉生検または遺伝子検査を使用して、中心核疾患を診断できます。 病気の症状は、出生後にはっきりと見える場合があります。 中核疾患の治療法はありません。 代わりに、患者は通常、医師による綿密な監視、理学療法セッション、および奇形を矯正する手術を通じて症状を管理できます。

悪性高熱は中核疾患の患者に影響を与える可能性があります。 これは、手術中に使用される麻酔ガスなどの特定の薬物に対する深刻な反応です。 この反応は、筋肉の硬直、高熱、アシドーシス、心拍数の増加、および筋線維の破壊を引き起こします。 すぐに治療しないと、生命を脅かす可能性があります。