Hva er sentral kjernesykdom?

Sentral kjernesykdom angriper skjelettmusklene som brukes til bevegelse. Som et resultat opplever personer med denne sykdommen muskelsvakhet. Effektene av denne sykdommen spenner fra ubemerkede mangler i bevegelse til alvorlig muskelsvakhet. Denne arvelige nevromuskulære lidelsen er forårsaket av en mutasjon i RYR1-genet. Det er en uvanlig lidelse, selv om den eksakte forekomsten av personer som lider av sykdommen er ukjent.

Kjerner, som sykdommen er oppkalt etter, er uorganiserte områder i muskelfibrene. Disse områdene er bare synlige under et mikroskop. Genet som er ansvarlig for forstyrrelsen er RYR1-genet, som forteller kroppen hvordan man lager protein ryanodinreseptor 1. Ryanodinreseptorer hjelper muskelfibre til å trekke seg sammen, og lar derfor kroppen bevege seg ordentlig. Et mutert RYR1-gen svekker den virkelige funksjonen til ryanodinreseptoren og forårsaker muskelsvakhet.

Det vanligste arvemønsteret for sentral kjernesykdom er autosomalt dominerende, noe som betyr at ett endret gen i hver celle kan forårsake lidelsen. En person med bare en av foreldrene som er berørt av det muterte genet, kan arve sykdommen. Færre antall mennesker arver sykdommen gjennom et autosomalt resessivt mønster. Dette betyr at begge kopiene av hver celle har det muterte genet. En person som har begge foreldrene med en kopi av det muterte genet, vil arve sykdommen på denne måten.

Leger har klassifisert sykdommen som en medfødt myopati. Dette betyr at det er en muskelsykdom som er til stede ved fødselen. Hos spedbarn presenterer den først som redusert muskeltonus, kjent som hypotoni, noe som resulterer i unormal floppiness. Forstyrrelsen kan utsette sitte, kravle, stå og gå.

Personer som lider av denne sykdommen opplever for det meste mild muskelsvakhet som påvirker sentrum av kroppen, spesielt bena og hoftene. Det kan også påvirke ansiktsmusklene. Personer med sentral kjernesykdom kan utvikle ryggraddekurvatur, hofteforskyvning og deformiteter i leddene. Muskelsvakheten som mennesker som er rammet, har ikke en tendens til å forverres over tid.

En muskelbiopsi eller genetisk test kan brukes til å diagnostisere sentral kjernesykdom. Symptomer på sykdommen kan være tydelig synlig etter fødselen. Det er ingen sentral behandling av kjernesykdommer. I stedet kan pasienter vanligvis håndtere symptomene sine ved nøye overvåking av lege, fysioterapitimer og kirurgi for å korrigere misdannelser.

Ondartet hypertermi kan ramme pasienter av sentral kjernesykdom. Det er en alvorlig reaksjon på visse medikamenter, for eksempel bedøvelsesgasser, som brukes under kirurgiske inngrep. Denne reaksjonen forårsaker muskelstivhet, høy feber, acidose, rask hjerterytme og nedbrytning av muskelfibre. Tilstanden kan være livstruende hvis den ikke behandles raskt.