Co je to centrální onemocnění?
Onemocnění centrálního jádra útočí na kostrové svaly, které se používají k pohybu. Výsledkem je, že lidé s tímto onemocněním zažívají svalovou slabost. Účinky tohoto onemocnění sahají od neznatelných nedostatků v pohybu až po těžkou svalovou slabost. Tato zděděná neuromuskulární porucha je způsobena mutací v genu RYR1. Je to neobvyklá porucha, přesný výskyt lidí trpících touto chorobou však není znám.
Jádra, pro které je nemoc pojmenována, jsou narušené oblasti svalových vláken. Tyto oblasti jsou viditelné pouze pod mikroskopem. Gen zodpovědný za poruchu je gen RYR1, který říká tělu, jak vytvořit proteinový receptor ryanodinu 1. Receptory ryanodinu pomáhají svalovým vláknům stahovat se, což umožňuje tělu správně se pohybovat. Mutovaný gen RYR1 narušuje správné fungování ryanodinového receptoru a způsobuje svalovou slabost.
Nejběžnějším vzorem dědičnosti pro onemocnění centrálního jádra je autozomálně dominantní, což znamená, že poruchu může způsobit jeden změněný gen v každé buňce. Člověk s pouze jedním rodičem postiženým mutovaným genem může tuto chorobu zdědit. Menší počet lidí dědí nemoc autozomálně recesivním vzorcem. To znamená, že obě kopie každé buňky mají mutovaný gen. Jednotlivec, který má oba rodiče s kopií mutovaného genu, zdědí nemoc tímto způsobem.
Lékaři klasifikovali nemoc jako vrozenou myopatii. To znamená, že se jedná o svalovou poruchu, která je přítomna při narození. U kojenců se zpočátku projevuje sníženým svalovým tonem, známým jako hypotonie, což má za následek abnormální floppiness. Porucha může zpozdit sezení, plazení, postavení a chůzi.
Lidé trpící touto nemocí většinou pociťují mírnou svalovou slabost, která ovlivňuje střed těla, zejména nohy a boky. Může také ovlivnit obličejové svaly. U lidí s onemocněním centrálního jádra se může vyvinout zakřivení páteře, dislokace kyčle a deformace kloubů. Svalová slabost, kterou zažívají lidé, kterých se to týká, nemá v průběhu času tendenci se zhoršovat.
K diagnostice onemocnění centrálního jádra lze použít svalovou biopsii nebo genetický test. Příznaky nemoci mohou být jasně viditelné po narození. Neexistuje žádná centrální léčba základních onemocnění. Místo toho mohou pacienti obvykle zvládat své příznaky pečlivým sledováním lékařem, fyzioterapeutickými sezeními a chirurgickým zákrokem k nápravě deformit.
Maligní hypertermie může ovlivnit osoby trpící onemocněním centrálního jádra. Je to těžká reakce na určité léky, jako jsou anestetické plyny, používané během chirurgických zákroků. Tato reakce způsobuje rigiditu svalů, vysokou horečku, acidózu, rychlý srdeční rytmus a rozpad svalových vláken. Tento stav může být život ohrožující, pokud není rychle léčen.