Vad är central kärlsjukdom?

Central kärlsjukdom attackerar skelettmusklerna som används för rörelse. Som ett resultat upplever människor med denna sjukdom muskelsvaghet. Påverkningarna av denna sjukdom sträcker sig från obemärkta brister i rörelse till svår muskelsvaghet. Denna ärftliga neuromuskulära störning orsakas av en mutation i RYR1-genen. Det är en ovanlig sjukdom, även om den exakta förekomsten av personer som lider av sjukdomen är okänd.

Kärnor, för vilka sjukdomen är uppkallad, är oorganiserade områden i muskelfibrerna. Dessa områden syns bara under ett mikroskop. Genen som är ansvarig för störningen är RYR1-genen, som berättar för kroppen hur man kan göra proteinet ryanodinreceptor 1. Ryanodinreceptorer hjälper muskelfibrer att dras samman, vilket gör att kroppen kan röra sig ordentligt. En muterad RYR1-gen försämrar ryanodinreceptorns korrekta funktion och orsakar muskelsvaghet.

Det vanligaste arvsmönstret för central kärnsjukdom är autosomalt dominerande, vilket innebär att en förändrad gen i varje cell kan orsaka störningen. En person med bara en förälder som drabbats av den muterade genen kan ärva sjukdomen. Färre antal människor ärver sjukdomen genom ett autosomalt recessivt mönster. Detta betyder att båda kopiorna av varje cell har den muterade genen. En individ som har båda föräldrarna med en kopia av den muterade genen skulle ärva sjukdomen på detta sätt.

Läkare har klassificerat sjukdomen som en medfödd myopati. Detta betyder att det är en muskelsjukdom som förekommer vid födseln. Hos spädbarn presenteras det initialt som en minskad muskelton, känd som hypotoni, vilket resulterar i onormal floppiness. Störningen kan försena sittande, krypa, stå och gå.

Personer som lider av denna sjukdom upplever mestadels mild muskelsvaghet som påverkar kroppens centrum, särskilt ben och höfter. Det kan också påverka ansiktsmusklerna. Personer med central kärlsjukdom kan utveckla ryggraden, höftledsförskjutning och deformiteter i lederna. Den muskelsvaghet som människor drabbas av tenderar inte att förvärras med tiden.

En muskelbiopsi eller genetiskt test kan användas för att diagnostisera central kärlsjukdom. Symtomen på sjukdomen kan vara tydligt synliga efter födseln. Det finns ingen central kärlsjukdomsbehandling. Istället kan patienter vanligtvis hantera sina symtom genom noggrann övervakning av en läkare, fysioterapisessioner och kirurgi för att korrigera deformiteter.

Malign hypertermi kan drabba de som lider av central kärlsjukdom. Det är en svår reaktion på vissa läkemedel, till exempel narkosgaser, som används under kirurgiska ingrepp. Denna reaktion orsakar muskelstivhet, hög feber, acidos, snabb hjärtfrekvens och nedbrytning av muskelfibrer. Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas snabbt.