Qu'est-ce que la maladie centrale?
La maladie du noyau central attaque les muscles squelettiques utilisés pour le mouvement. En conséquence, les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire. Les effets de cette maladie vont de déficiences anormales dans les mouvements à une faiblesse musculaire grave. Cette maladie neuromusculaire héréditaire est causée par une mutation du gène RYR1. C'est un trouble peu commun, bien que l'incidence exacte des personnes souffrant de la maladie est inconnue.
Les noyaux, pour lesquels la maladie porte le nom, sont des zones désorganisées dans les fibres musculaires. Ces zones ne sont visibles qu'au microscope. Le gène responsable de ce trouble est le gène RYR1, qui indique au corps comment fabriquer le récepteur protéique de la ryanodine 1. Les récepteurs à la ryanodine aident les fibres musculaires à se contracter, permettant ainsi au corps de se déplacer correctement. Un gène RYR1 muté altère le bon fonctionnement du récepteur de la ryanodine et provoque une faiblesse musculaire.
Le schéma d'héritage le plus courant pour la maladie du noyau central est autosomique dominant, ce qui signifie qu'un gène altéré dans chaque cellule peut provoquer le trouble. Une personne avec un seul parent affecté par le gène muté peut hériter de la maladie. De moins en moins de personnes héritent de la maladie par un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux copies de chaque cellule ont le gène muté. Un individu qui a les deux parents avec une copie du gène muté héritera de la maladie de cette manière.
Les médecins ont classé la maladie dans la catégorie des myopathies congénitales. Cela signifie qu'il s'agit d'un trouble musculaire présent à la naissance. Chez les nourrissons, il se manifeste initialement par une diminution du tonus musculaire, appelée hypotonie, qui entraîne une floppiness anormale. Le trouble peut retarder la position assise, ramper, se tenir debout et marcher.
Les personnes souffrant de cette maladie présentent généralement une faiblesse musculaire légère qui touche le centre du corps, plus particulièrement les jambes et les hanches. Cela peut également affecter les muscles du visage. Les personnes atteintes d'une maladie du noyau central peuvent développer une courbure de la colonne vertébrale, une luxation de la hanche et des déformations des articulations. La faiblesse musculaire ressentie par les personnes concernées ne tend pas à s'aggraver avec le temps.
Une biopsie musculaire ou un test génétique peut être utilisé pour diagnostiquer la maladie du noyau central. Les symptômes de la maladie peuvent être clairement visibles après la naissance. Il n'y a pas de traitement central de la maladie. Au lieu de cela, les patients peuvent généralement gérer leurs symptômes grâce à une surveillance étroite par un médecin, à des séances de physiothérapie et à une intervention chirurgicale visant à corriger les déformations.
L'hyperthermie maligne peut affecter les personnes atteintes de la maladie du noyau central. Il s'agit d'une réaction grave à certains médicaments, tels que les gaz anesthésiques, utilisés lors d'interventions chirurgicales. Cette réaction entraîne une rigidité musculaire, une forte fièvre, une acidose, une fréquence cardiaque rapide et la dégradation des fibres musculaires. La condition peut être mortelle si elle n'est pas traitée rapidement.