Was ist eine zentrale Kernkrankheit?
Die zentrale Kernkrankheit befällt die Skelettmuskeln, die für die Bewegung verwendet werden. Infolgedessen leiden Menschen mit dieser Krankheit unter Muskelschwäche. Die Auswirkungen dieser Krankheit reichen von nicht wahrnehmbaren Bewegungsmängeln bis hin zu schwerer Muskelschwäche. Diese vererbte neuromuskuläre Störung wird durch eine Mutation im RYR1-Gen verursacht. Es ist eine seltene Erkrankung, obwohl die genaue Häufigkeit von Menschen, die an der Krankheit leiden, unbekannt ist.
Kerne, nach denen die Krankheit benannt ist, sind unorganisierte Bereiche in den Muskelfasern. Diese Bereiche sind nur unter einem Mikroskop sichtbar. Das Gen, das für die Störung verantwortlich ist, ist das RYR1-Gen, das dem Körper sagt, wie das Protein Ryanodin-Rezeptor 1 hergestellt wird. Ryanodin-Rezeptoren unterstützen die Kontraktion der Muskelfasern und ermöglichen dem Körper, sich richtig zu bewegen. Ein mutiertes RYR1-Gen beeinträchtigt die ordnungsgemäße Funktion des Ryanodinrezeptors und verursacht Muskelschwäche.
Das häufigste Vererbungsmuster für zentrale Kernerkrankungen ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein verändertes Gen in jeder Zelle die Störung verursachen kann. Eine Person mit nur einem Elternteil, der von dem mutierten Gen betroffen ist, kann die Krankheit erben. Weniger Menschen erben die Krankheit autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass beide Kopien jeder Zelle das mutierte Gen aufweisen. Eine Person, die beide Elternteile mit einer Kopie des mutierten Gens hat, würde die Krankheit auf diese Weise erben.
Ärzte haben die Krankheit als angeborene Myopathie eingestuft. Dies bedeutet, dass es sich um eine Muskelerkrankung handelt, die bei der Geburt vorliegt. Bei Säuglingen tritt zunächst ein verminderter Muskeltonus auf, der als Hypotonie bezeichnet wird und zu abnormaler Schlappheit führt. Die Störung kann das Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen verzögern.
Menschen, die an dieser Krankheit leiden, leiden meist unter einer leichten Muskelschwäche, die sich auf die Körpermitte auswirkt, insbesondere auf die Beine und die Hüften. Es kann auch die Gesichtsmuskulatur beeinträchtigen. Menschen mit einer zentralen Kernerkrankung können eine Krümmung der Wirbelsäule, eine Hüftluxation und Deformitäten in den Gelenken entwickeln. Die Muskelschwäche der Betroffenen verschlechtert sich im Laufe der Zeit nicht.
Eine Muskelbiopsie oder ein Gentest können zur Diagnose der zentralen Kernerkrankung verwendet werden. Die Krankheitssymptome können nach der Geburt deutlich sichtbar sein. Es gibt keine zentrale Behandlung von Kernerkrankungen. Stattdessen können Patienten ihre Symptome in der Regel durch engmaschige ärztliche Überwachung, Physiotherapie und chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Deformitäten lindern.
Maligne Hyperthermie kann Patienten mit zentraler Kernerkrankung betreffen. Es handelt sich um eine schwerwiegende Reaktion auf bestimmte Medikamente wie Anästhesiegase, die bei chirurgischen Eingriffen eingesetzt werden. Diese Reaktion verursacht Muskelsteifheit, hohes Fieber, Azidose, schnelle Herzfrequenz und den Abbau von Muskelfasern. Die Erkrankung kann lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht schnell behandelt wird.