¿Qué es la miopatía centronuclear?
Una miopatía centronuclear es una de varias miopatías, o trastornos musculares, en los que los núcleos de las células musculares se encuentran en el centro de la célula en lugar de en su ubicación normal en el borde exterior de la célula. La miopatía centronuclear es un trastorno congénito, lo que significa que resulta de problemas o defectos en el desarrollo fetal que pueden o no ser de naturaleza genética. Aunque se considera un trastorno congénito, los casos raros aparecen en las personas más adelante en la vida. Los rasgos genéticos del trastorno hacen que se exprese más comúnmente en los bebés masculinos.
Los dos síntomas principales de la miopatía centronuclear son hipotonía e hipoxia. En hipotonía, un individuo tiene un tono muscular particularmente bajo que tiende a conducir a una falta de fuerza muscular. La hipoxia es una condición en la que el cuerpo de un individuo recibe un suministro inadecuado de oxígeno. Otro indicador de miopatía centronuclear es la escafocefalia, una condición en la que uno nace con una cabeza larga y estrecha. Hipoxiaes el más grave de estos síntomas, ya que a veces puede ocurrir la muerte infantil si la respiración asistida no se administra a tiempo.
Una anormalidad genética que ocurre en el cromosoma X generalmente se asocia con miopatía centronuclear. El gen específico afectado se conoce como MTM1; Se requiere para la diferenciación adecuada de las células musculares. Se cree que las mutaciones en MTM1 causan problemas en el desarrollo muscular. De hecho, se ha observado una fuerte correlación entre los casos de miopatía y las mutaciones MTM1.
La miopatía miotubular es, con mucho, la forma más común de miopatía centronuclear; Los dos términos, de hecho, son casi intercambiables. Aunque es la miopatía más común, incluso la miotubular es increíblemente rara. Las pruebas electrodiagnósticas, que implican una serie de técnicas utilizadas para medir la actividad del nervio eléctrico en los músculos, se usan comúnmente en el diagnóstico de MYO centronuclear.Patí y en otras formas de miopatía. Desafortunadamente, muchos bebés mueren de miopatía miotubular antes de que puedan ser diagnosticados o tratados por el trastorno.
Hasta la fecha, no existe una cura conocida para la miopatía centronuclear, aunque existen métodos que permiten que las personas con el trastorno funcionen razonablemente bien. La fisioterapia generalmente se usa para enseñar a las personas cómo funcionar por su cuenta como sea posible. De lo contrario, el tratamiento es casi estrictamente sintomático. La falta de fuerza en el torso, por ejemplo, puede conducir a la curvatura de la columna vertebral, por lo que las personas con miopatías a menudo necesitan buscar tratamiento para problemas de espalda como la escoliosis.