Vad är Centronuclear Myopathy?
En centronukleär myopati är en av ett antal myopatier, eller muskelsjukdomar, i vilka kärnorna i muskelcellerna är belägna i mitten av cellen istället för på sin normala plats vid cellens yttre kant. Centronukleär myopati är en medfödd störning, vilket innebär att den är resultatet av problem eller defekter i fostrets utveckling som kan vara genetisk eller inte. Även om det anses vara en medfödd störning, förekommer sällsynta fall hos människor senare i livet. De genetiska egenskaperna hos störningen gör att den oftast uttrycks hos manliga spädbarn.
De två huvudsymtomen på centronukleär myopati är hypotoni och hypoxi. Vid hypotoni har en individ särskilt låg muskelton som tenderar att leda till brist på muskelstyrka. Hypoxia är ett tillstånd där en individs kropp får otillräcklig syretillförsel. En annan indikator på centronukleär myopati är scaphocephaly, ett tillstånd där man är född med ett långt, smalt huvud. Hypoxi är det allvarligaste av dessa symtom eftersom spädbarnsdöd ibland kan uppstå om assisterad andning inte administreras i tid.
En genetisk avvikelse som förekommer på x-kromosomen är generellt associerad med centronukleär myopati. Den specifika genen som påverkas kallas MTM1; det krävs för korrekt differentiering av muskelceller. Mutationer i MTM1 tros orsaka problem i muskelutveckling. En stark korrelation har faktiskt observerats mellan myopatiska fall och MTM1-mutationer.
Myotubular myopati är överlägset den vanligaste formen av centronukleär myopati; de två termerna är faktiskt nästan utbytbara. Även om det är den vanligaste är till och med myotubular myopati otroligt sällsynt. Elektrodiagnostisk testning, som involverar en serie tekniker som används för att mäta elektrisk nervaktivitet i muskler, används vanligtvis vid diagnos av centronukleär myopati och i andra former av myopati. Tyvärr dör många spädbarn av myotubular myopati innan de kan diagnostiseras eller behandlas för störningen.
Hittills finns det inget känt botemedel mot centronukleär myopati, även om det finns metoder som gör att de med störningen kan fungera rimligt bra. Sjukgymnastik används vanligtvis för att lära människor att fungera på egen hand så bra som möjligt. Annars är behandlingen nästan strikt symptomatisk. Brist på styrka i överkroppen, till exempel, kan leda till krökning i ryggraden, så människor med myopatier behöver ofta söka behandling för ryggproblem som skolios.