Vad är centronukleär myopati?
En centronukleär myopati är en av ett antal myopatier eller muskelsjukdomar, där kärnorna i muskelceller är belägna i mitten av cellen istället för på deras normala plats vid cellens ytterkant. Centronukleär myopati är en medfödd störning, vilket innebär att den är resultatet av problem eller defekter i fosterutvecklingen som kanske eller inte är genetiska. Även om det anses vara en medfödd störning, visas sällsynta fall i människor senare i livet. De genetiska egenskaperna hos störningen får den oftast uttryckt hos manliga spädbarn.
De två huvudsakliga symtomen på centronukleär myopati är hypotoni och hypoxi. I hypotoni har en individ särskilt låg muskelton som tenderar att leda till brist på muskelstyrka. Hypoxi är ett tillstånd där en individs kropp får ett otillräckligt utbud av syre. En annan indikator på centronukleär myopati är scaphocephaly, ett tillstånd där en är född med ett långt, smalt huvud. Hypoxiär det allvarligaste av dessa symtom eftersom spädbarnsdöd ibland kan uppstå om assisterad andning inte administreras i tid.
En genetisk abnormitet som förekommer på X-kromosomen är i allmänhet associerad med centronukleär myopati. Den specifika genen som påverkas kallas MTM1; Det krävs för korrekt differentiering av muskelceller. Mutationer i MTM1 tros orsaka problem i muskelutvecklingen. En stark korrelation har verkligen observerats mellan myopati -fall och MTM1 -mutationer.
myotubulär myopati är den överlägset vanligaste formen av centronukleär myopati; De två termerna är faktiskt nästan utbytbara. Även om det är den vanligaste är till och med myotubulär myopati oerhört sällsynt. Elektrodiagnostisk testning, som involverar en serie tekniker som används för att mäta elektrisk nervaktivitet i muskler, används ofta vid diagnosen Centronuclear MyoPATHY och i andra former av myopati. Tyvärr dör många spädbarn av myotubulär myopati innan de kan diagnostiseras eller behandlas för störningen.
Hittills finns det inget känt botemedel mot centronukleär myopati, även om det finns metoder som gör att de med störningen kan fungera rimligt bra. Fysioterapi används vanligtvis för att lära människor att fungera på egen hand såväl som möjligt. Annars är behandlingen nästan strikt symptomatisk. Brist på styrka i överkroppen, till exempel, kan leda till krökning av ryggraden, så människor med myopatier behöver ofta söka behandling för ryggproblem som skolios.