Co to jest miopatia centruklearna?

Myopatia centruklearna jest jedną z wielu miopatii lub zaburzeń mięśni, w których jądra komórek mięśni znajdują się w środku komórki zamiast w ich normalnym miejscu na zewnętrznej krawędzi komórki. Myopatia centromielowa jest wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że ​​wynika z problemów lub wad rozwoju płodu, które mogą mieć charakter genetyczny, ale nie musi. Chociaż jest to uważane za zaburzenie wrodzone, rzadkie przypadki pojawiają się u ludzi w późniejszym życiu. Cechy genetyczne zaburzenia powodują, że jest ono najczęściej wyrażane u niemowląt samców.

Dwa główne objawy miopatii centruklearnej to hipotonia i niedotlenienie. W hipotonii jednostka ma szczególnie niski ton mięśni, co zwykle prowadzi do braku siły mięśniowej. Niedotlenienie jest stanem, w którym ciało jednostki otrzymuje nieodpowiednią dopływ tlenu. Kolejnym wskaźnikiem miopatii centruklearnej jest spłukanie, stan, w którym rodzi się z długą, wąską głową. Niedotlenieniejest najpoważniejszym z tych objawów, ponieważ śmierć niemowląt może czasem wystąpić, jeśli wspomagane oddychanie nie jest podawane na czas.

Nieprawidłowość genetyczna występująca na chromosomie X jest ogólnie związana z miopatią centrjądrową. Dotykany konkretny gen jest określany jako MTM1; Jest to wymagane do prawidłowego różnicowania komórek mięśniowych. Uważa się, że mutacje w MTM1 powodują problemy w rozwoju mięśni. Rzeczywiście zaobserwowano silną korelację między przypadkami miopatii a mutacjami MTM1.

Myopatia miotubowa jest zdecydowanie najczęstszą formą miopatii centruklearnej; W rzeczywistości dwa terminy są prawie wymienne. Mimo że jest to najczęstsza, nawet miopatia miotubowa jest niezwykle rzadka. Testy elektrodiagnostyczne, które obejmują szereg technik stosowanych do pomiaru aktywności nerwu elektrycznego w mięśniach, jest powszechnie stosowany w diagnozie centrumjądkowej MyOścieżka i w innych formach miopatii. Niestety, wiele niemowląt umiera z miopatii miotowanej, zanim można je zdiagnozować lub leczyć z powodu zaburzenia.

Do tej pory nie ma znanego lekarstwa na miopatię centruklearną, chociaż istnieją metody, które pozwalają osobom z zaburzeniem działanie dość dobrze. Fizjoterapia jest ogólnie stosowana do nauczania ludzi, jak funkcjonować samodzielnie tak samo, jak to możliwe. W przeciwnym razie leczenie jest prawie ściśle objawowe. Na przykład brak siły w tułowiu może prowadzić do krzywizny kręgosłupa, więc ludzie z miopatą często muszą szukać leczenia problemów pleców, takich jak skolioza.