Co to jest miopatia centronuklearna?

Centrojądrowa miopatia jest jedną z wielu miopatii lub zaburzeń mięśniowych, w których jądra komórek mięśniowych znajdują się w centrum komórki zamiast w jej normalnym położeniu na zewnętrznej krawędzi komórki. Centrojądrowa miopatia jest wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że ​​wynika z problemów lub wad rozwoju płodu, które mogą, ale nie muszą mieć charakter genetyczny. Chociaż uważa się to za wrodzone zaburzenie, rzadkie przypadki pojawiają się u ludzi w późniejszym życiu. Cechy genetyczne tego zaburzenia powodują, że najczęściej występuje u niemowląt płci męskiej.

Dwa główne objawy miopatii międzyjądrowej to hipotonia i niedotlenienie. W hipotonii osobnik ma szczególnie niski poziom napięcia mięśniowego, co prowadzi do braku siły mięśniowej. Niedotlenienie to stan, w którym ciało jednostki otrzymuje niewystarczające zapasy tlenu. Innym wskaźnikiem miopatii międzyjądrowej jest gronkowate, stan, w którym rodzi się z długą, wąską głową. Niedotlenienie jest najpoważniejszym z tych objawów, ponieważ śmierć dziecka może czasem wystąpić, jeśli wspomagane oddychanie nie zostanie podane na czas.

Nieprawidłowość genetyczna występująca na chromosomie X jest na ogół związana z miopatią centronuklearną. Konkretny gen, którego to dotyczy, jest określany jako MTM1; jest to wymagane do prawidłowego różnicowania komórek mięśniowych. Uważa się, że mutacje w MTM1 powodują problemy w rozwoju mięśni. Rzeczywiście zaobserwowano silną korelację między przypadkami miopatii a mutacjami MTM1.

Miopatia miotubularna jest zdecydowanie najczęstszą postacią miopatii międzyjądrowej; te dwa terminy są w rzeczywistości prawie wymienne. Mimo że jest najczęstsza, nawet miopatia miotubularna jest niezwykle rzadka. Testy elektrodiagnostyczne, które obejmują szereg technik stosowanych do pomiaru aktywności nerwów elektrycznych w mięśniach, są powszechnie stosowane w diagnozowaniu miopatii międzyjądrowej i innych jej postaci. Niestety wiele niemowląt umiera z powodu miopatii miotubularnej, zanim można je zdiagnozować lub leczyć z powodu zaburzenia.

Do chwili obecnej nie ma znanego lekarstwa na miopatię jądrzastą, chociaż istnieją metody, które pozwalają osobom z zaburzeniem funkcjonować w miarę dobrze. Fizjoterapia jest ogólnie stosowana, aby nauczyć ludzi, jak najlepiej funkcjonować samodzielnie. W przeciwnym razie leczenie jest prawie ściśle objawowe. Na przykład brak siły w tułowiu może prowadzić do skrzywienia kręgosłupa, dlatego osoby z miopatiami często muszą szukać leczenia problemów z kręgosłupem, takich jak skolioza.