Hva er sentronukleær myopati?
En sentronukleær myopati er en av en rekke myopatier, eller muskelsykdommer, der kjernene i muskelceller er lokalisert i midten av cellen i stedet for på sitt normale sted i ytterkanten av cellen. Sentronukleær myopati er en medfødt lidelse, noe som betyr at den er resultat av problemer eller defekter i fosterutviklingen som kan være genetisk eller ikke. Selv om det anses å være en medfødt lidelse, vises sjeldne tilfeller hos mennesker senere i livet. De genetiske egenskapene til lidelsen får den til å uttrykkes ofte hos mannlige spedbarn.
De to viktigste symptomene på sentronukleær myopati er hypotoni og hypoksi. Ved hypotoni har et individ spesielt lav muskeltonus som har en tendens til å føre til mangel på muskelstyrke. Hypoksi er en tilstand der kroppens individ får en utilstrekkelig tilførsel av oksygen. En annen indikator på sentronukleær myopati er scaphocephaly, en tilstand der man er født med et langt, smalt hode. Hypoksi er de alvorligste av disse symptomene, da spedbarnsdød noen ganger kan oppstå hvis assistert pust ikke administreres i tide.
En genetisk abnormalitet som forekommer på x-kromosomet er vanligvis assosiert med sentronukleær myopati. Det spesifikke genet som er berørt blir referert til som MTM1; det er nødvendig for riktig differensiering av muskelceller. Mutasjoner i MTM1 antas å forårsake problemer i muskelutvikling. En sterk korrelasjon er faktisk blitt observert mellom myopatiske tilfeller og MTM1-mutasjoner.
Myotubular myopati er uten tvil den vanligste formen for sentronukleær myopati; de to begrepene er faktisk nesten utskiftbare. Selv om det er den vanligste, er til og med myotubular myopati utrolig sjelden. Elektrodiagnostisk testing, som involverer en serie teknikker som brukes til å måle elektrisk nerveaktivitet i muskler, blir ofte brukt i diagnosen sentronukleær myopati og i andre former for myopati. Dessverre dør mange spedbarn av myotubular myopati før de kan diagnostiseres eller behandles for lidelsen.
Til dags dato er det ingen kjent kur mot sentronukleær myopati, selv om det er metoder som lar de med lidelsen fungere rimelig bra. Fysioterapi brukes vanligvis for å lære mennesker hvordan de skal fungere på egenhånd så godt som mulig. Ellers er behandlingen nesten strengt symptomatisk. Mangel på styrke i overkroppen kan for eksempel føre til krumning i ryggraden, slik at personer med myopatier ofte trenger å søke behandling for ryggproblemer som skoliose.