Qu'est-ce que la myopathie centronucléaire?
Une myopathie centronucléaire est l'une des myopathies, ou troubles musculaires, dans laquelle les noyaux des cellules musculaires sont situés au centre de la cellule plutôt qu'à leur emplacement normal sur le bord extérieur de la cellule. La myopathie centronucléaire est un trouble congénital, ce qui signifie qu'elle résulte de problèmes ou d'anomalies du développement du fœtus de nature génétique ou non. Bien que ce soit considéré comme une maladie congénitale, des cas rares apparaissent chez les personnes plus tard dans la vie. Les traits génétiques de la maladie la font s'exprimer le plus souvent chez les nourrissons de sexe masculin.
L'hypotonie et l'hypoxie sont les deux principaux symptômes de la myopathie centronucléaire. Dans l'hypotonie, un individu a un tonus musculaire particulièrement bas, ce qui tend à entraîner un manque de force musculaire. L'hypoxie est une affection dans laquelle le corps d'un individu reçoit un apport insuffisant en oxygène. Un autre indicateur de la myopathie centronucléaire est la scaphocephaly, une maladie dans laquelle on naît avec une tête longue et étroite. L'hypoxie est le plus grave de ces symptômes car la mort infantile peut parfois survenir si la respiration assistée n'est pas administrée à temps.
Une anomalie génétique sur le chromosome x est généralement associée à une myopathie centronucléaire. Le gène spécifique affecté est appelé MTM1; il est nécessaire pour la différenciation appropriée des cellules musculaires. On pense que les mutations dans MTM1 causent des problèmes de développement musculaire. Une forte corrélation a en effet été observée entre les cas de myopathie et les mutations de MTM1.
La myopathie myotubulaire est de loin la forme la plus courante de myopathie centronucléaire; En fait, les deux termes sont presque interchangeables. Même si elle est la plus courante, même la myopathie myotubulaire est incroyablement rare. Les tests électrodiagnostiques, qui impliquent une série de techniques utilisées pour mesurer l'activité nerveuse électrique dans les muscles, sont couramment utilisés dans le diagnostic de la myopathie centronucléaire et dans d'autres formes de myopathie. Malheureusement, de nombreux nourrissons décèdent d'une myopathie myotubulaire avant de pouvoir être diagnostiqués ou traités pour cette maladie.
À ce jour, il n’existe pas de traitement connu pour la myopathie centronucléaire, bien qu’il existe des méthodes permettant aux personnes atteintes de fonctionner correctement. La physiothérapie est généralement utilisée pour apprendre aux gens à fonctionner le mieux possible. Sinon, le traitement est presque strictement symptomatique. Le manque de force dans le torse, par exemple, peut entraîner une courbure de la colonne vertébrale. Par conséquent, les personnes atteintes de myopathies doivent souvent rechercher un traitement pour des problèmes de dos tels que la scoliose.